Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Publikationen 2018

Rupp S, Felimban M, Schänzer A, Schranz D, Marschall C, Zenker M, Logeswaran T, Neuhäuser C, Thul J, Jux C, Hahn A
Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children
Clinical Research in Cardiology (pp 1–8; 2018)
https://doi.org/10.1007/s00392-018-1354-8

Klein HG
Integrierte genomische Diagnostik: Fächerübergreifende Kompetenzen nutzen
Trillium Diagnostik 2018; 16(4):273

Xu Z., Lo W.-S., Beck D. B., Schuch L. A., Olahova M., Kopajtich R., Chong Y. E., Alston C. L., Seidl E., Zhai L., Lau C.-F., Timchak D., LeDuc C. A., Borczuk A. C., Teich A. F., Juusola J., Sofeso C., Müller C., Pierre G., Hilliard T., Turnpenny P.D., Wagner M., Kappler M., Brasch F., Paul Bouffard J., Nangle L.A., Yang X.-L., Zhang M., Taylor R. W., Prokisch H., Griese M., Chung W.K., Schimmel P.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function
The American Journal of Human Genetics 103, 100–114, July 5, 2018

Braunisch  MC, Büttner-Herold M,  Günthner R, Satanovskij R,  Riedhammer KM,  Herr PM,  Klein HGWahl D, Küchle C, Renders L, Heemann U, Schmaderer C, Hoefele J
Heterozygous COL4A3 Variants in Histologically Diagnosed Focal Segmental Glomerulosclerosis
Front. Pediatr. | doi: 10.3389/fped.2018.00171

Page-Christiaens L, Klein HG
Noninvasive Prenatal Testing (NIPT): Applied Genomics in Prenatal Screening and Diagnosis
Academic Press 2018

Kraus T
Emergence of exosomal DNA in molecular neuropathology
J Lab Med 42(1–2): 9 (2018)

von Voss H
Unklare mentale Entwicklungsstörungen: Humangenetik als Querschnittsfach für Sozialpädiatrie und Pädiatrie in Verbindung mit vernetzter Hochleistungslabordiagnostik und Bildgebung
Frühe Kindheit 0118 (1-18)

Bauer P, Wildhardt G, Gläser D, Müller-Reible C, Bolz H, Klein HG,  Finckh U, Hehr U,
German Guidelines for Molecular Genetic Diagnostic Testing Using High-throughput Technology, Such As Next-Generation Sequencing
OBM Genetics SSN 2577-5790 (2018)

Dincer Y,  Schulz J, Wilson S, Marschall C, Cohen M, Mall V, Klein HG, Eck S,
Multiple Integration and Data Annotation Study (MIDAS): improving next-generation sequencing data analysis by genotype-phenotype correlations
J Lab Med  42(1–2): 1 (2018)