Publikationen 2018
Rupp S, Felimban M, Schänzer A, Schranz D, Marschall C, Zenker M, Logeswaran T, Neuhäuser C, Thul J, Jux C, Hahn A
Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children
Clinical Research in Cardiology (pp 1–8; 2018)
https://doi.org/10.1007/s00392-018-1354-8
Klein HG
Integrierte genomische Diagnostik: Fächerübergreifende Kompetenzen nutzen
Trillium Diagnostik 2018; 16(4):273
Xu Z., Lo W.-S., Beck D. B., Schuch L. A., Olahova M., Kopajtich R., Chong Y. E., Alston C. L., Seidl E., Zhai L., Lau C.-F., Timchak D., LeDuc C. A., Borczuk A. C., Teich A. F., Juusola J., Sofeso C., Müller C., Pierre G., Hilliard T., Turnpenny P.D., Wagner M., Kappler M., Brasch F., Paul Bouffard J., Nangle L.A., Yang X.-L., Zhang M., Taylor R. W., Prokisch H., Griese M., Chung W.K., Schimmel P.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function
The American Journal of Human Genetics 103, 100–114, July 5, 2018
Braunisch MC, Büttner-Herold M, Günthner R, Satanovskij R, Riedhammer KM, Herr PM, Klein HG, Wahl D, Küchle C, Renders L, Heemann U, Schmaderer C, Hoefele J
Heterozygous COL4A3 Variants in Histologically Diagnosed Focal Segmental Glomerulosclerosis
Front. Pediatr. | doi: 10.3389/fped.2018.00171
Page-Christiaens L, Klein HG
Noninvasive Prenatal Testing (NIPT): Applied Genomics in Prenatal Screening and Diagnosis
Academic Press 2018
Kraus T
Emergence of exosomal DNA in molecular neuropathology
J Lab Med 42(1–2): 9 (2018)
von Voss H
Unklare mentale Entwicklungsstörungen: Humangenetik als Querschnittsfach für Sozialpädiatrie und Pädiatrie in Verbindung mit vernetzter Hochleistungslabordiagnostik und Bildgebung
Frühe Kindheit 0118 (1-18)
Bauer P, Wildhardt G, Gläser D, Müller-Reible C, Bolz H, Klein HG, Finckh U, Hehr U,
German Guidelines for Molecular Genetic Diagnostic Testing Using High-throughput Technology, Such As Next-Generation Sequencing
OBM Genetics SSN 2577-5790 (2018)
Dincer Y, Schulz J, Wilson S, Marschall C, Cohen M, Mall V, Klein HG, Eck S,
Multiple Integration and Data Annotation Study (MIDAS): improving next-generation sequencing data analysis by genotype-phenotype correlations
J Lab Med 42(1–2): 1 (2018)