KIR-Genotypisierung
Dr. med. Kaimo Hirv
Wissenschaftlicher Hintergrund
KIR (Killer Cell Immunoglobulin-like Receptors) werden auf natürlichen Killerzellen (NK) exprimiert, binden bestimmte HLA-Moleküle und haben die Aufgabe, Zellen mit fehlender oder herunter-regulierter HLA-Expression zu erkennen. Virusinfizierte Zellen oder Tumorzellen, die in der Lage sind, die Expression von HLA-Merkmalen zu unterdrücken, können mit Hilfe von KIR identifiziert und durch NK-Zellen eliminiert werden. Bisher wurden 16 KIR-Gene charakterisiert, die ähnlich polymorph wie die HLA-Gene sind, jedoch außerhalb des MHC-Locus auf Chromosom 19 (19q13.4) im so genannten KIR-Locus lokalisiert sind.
Die Rolle der KIR bei der Blutstammzelltransplantation ist noch nicht bis ins Detail geklärt. Es gibt jedoch Hinweise, dass die Kompatibilität der KIR-Liganden (HLA-Merkmale) oder aber bestimmte KIR-Gene selbst mit GvHD und Rezidivhäufigkeit nach einer Transplantation korrelieren. Desweiteren wurde eine Assoziation bestimmter KIR-Genotypen mit Präeklampsie und habituellen Aborten beschrieben. So fehlen bei Frauen mit habituellen Aborten häufiger Gene für aktivierende KIR (Haplotyp AA). Möglicherweise besteht ein Zusammenhang zwischen dem Fehlen von aktivierenden KIR mit dem Ansprechen auf supportive Therapie mit G-CSF im Rahmen der Kinderwunschbehandlungen. Eine Assoziation bestimmter KIR-Genotypen mit Infektions- und Autoimmunkrankheiten wurde ebenfalls beschrieben.
Literatur
Würfel 2015, J Reprod Immunol 103:1557 / Toth et al. 2011, J Reprod Immunol 90:117 / Cooley et al. 2009, Blood 113:726 / Hiby et al. 2008, Hum Reprod 23:972 / Boyton and Altmann 2007, Clin Exp Immunol 149:1 / Martin et al. 2007, Nat Genet 69:708 / Ravet et al. 2007, Blood 109:4296 / Parham 2005, Nat Rev Immunol 5:201
Untersuchungsauftrag B4
Fertilität/Sterilität
(2 Seiten, DIN A4)
Blutstammzelltransplantation, Fertilitätsstörungen
Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL)
Auftrag: KIR-Typisierung
Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
1 ml EDTA-Blut
5-10 Tage