Zöliakie

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Kurzbeschreibung

Zöliakie ist eine Autoimmunerkrankung, die durch Getreideeiweiß ausgelöst wird und sich im Dünndarm manifestiert1. Fast alle Zöliakiepatienten tragen die HLA-Klasse-II-Merkmale HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8. Diese HLA-Moleküle können Gliadinpeptide präsentieren und eine immunologische Reaktion auslösen. Etwa 95% der Patienten sind positiv für HLA-DQ2, während die meisten der restlichen Patienten Träger von HLA-DQ8 sind.

 

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei der Zöliakie, die im Erwachsenenalter auch als einheimische Sprue bezeichnet wird, handelt es sich um eine durch Getreideeiweiß ausgelöste Autoimmunerkrankung, die sich im Dünndarm manifestiert. Dabei kommt es zu einer lymphozytären Infiltration und Schädigung der Darmschleimhaut. Durch die Aktivierung von B-Lymphozyten kommt es zur Bildung verschiedener Zöliakie-spezifischer Antikörper, die bei Verdacht auf Zöliakie bestimmt werden können. Die Zöliakie ist eine der am stärksten mit HLA assoziierten Erkrankungen. Nahezu alle Zöliakiepatienten tragen die HLA-Klasse-II-Merkmale HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8. Nur diese HLA-Moleküle sind in der Lage, Gliadinpeptide (Abbauprodukte des Gluten) zu präsentieren und eine immunologische Reaktion auszulösen. Etwa 95% der Patienten sind positiv für HLA-DQ2 (DQB1*02, DQA1*05). Die meisten der restlichen Patienten sind Träger von HLA-DQ8 (DQB1*03:02, DQA1*03). Der negativ prädiktive Wert der HLA-Bestimmung liegt damit bei annähernd 100%. Der positiv prädiktive Wert ist dagegen sehr niedrig, da etwa 40% der europäischen Bevölkerung diese HLA-Merkmale besitzen.

Die ESPGHAN-Leitlinien empfehlen die Bestimmung von HLA-DQ2 und -DQ8 bei Patienten mit unsicherer Diagnose aufgrund unklarer Biopsie- oder Antikörperbefunde. Soll bei Kindern mit starkem klinischen Verdacht auf Zöliakie und hohen Antikörpertitern keine Dünndarmbiopsie durchgeführt werden, kann die Diagnose durch die HLA-Bestimmung erhärtet werden. Bei asymptomatischen Personen mit erhöhtem Risiko für Zöliakie sollte eine HLA-Bestimmung erfolgen. Falls keine HLA-DQ2 / DQ8 Merkmale nachgewiesen werden, ist eine regelmäßige serologische Überwachung nicht notwendig.

Literatur

letzte Aktualisierung: 6.12.2023