Mammakarzinom

Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen

Der PARP-Inhibitor Olaparib (Lynparza®) ist von der European Medicine Agency derzeit als Erhaltungstherapie beim fortgeschrittenen/metastasierten, HER2-negativen Mammakarzinom nach vorangegangener Chemotherapie zugelassen, vorausgesetzt die Patientinnen sind Anlageträgerinnen einer pathogenen/wahrscheinlich pathogenen Keimbahnvariante in BRCA1 oder BRCA2 (Information der EMA).

Aktuell ist die Indikation zur Diagnostik von BRCA1/2-Keimbahnvarianten bei gesetzlich versicherten Patientinnen allerdings nur bei klinischem Verdacht auf eine hereditäre Erkrankung gegeben (vgl. Indikationskriterien bei V.a. hereditäres Mamma-/Ovarialkarzinomsyndrom). Aufgrund der Dringlichkeit ist eine vorausgehende ausführliche Aufnahme der Familienanamnese und die entsprechend GenDG empfohlene Beratung bei einem FA für Humangenetik nicht immer möglich. In vielen Fällen mag die Diagnostik durch nicht Erfüllen der Indikationskriterien nicht indiziert sein.

Für Patientinnen, die die Indikation für eine familiäre Erkrankung nicht erfüllen, empfiehlt sich daher die Abklärung beim Versicherungsträger. Die Analyse kann in dringenden Fällen innerhalb von 10 Werktagen abgeschlossen werden (BRCA1/2 Fast Track Analyse).