Solide Tumoren

Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen, Dr. rer. nat. Anne Holtorf

Solide Tumoren machen >90% der malignen Erkrankungen aus, wobei Karzinome (epitheliale Neoplasien) und Sarkome (mesenchymale Neoplasien) die wichtigsten histologischen Subgruppen darstellen. Mischformen aus Karzinomen und Sarkomen (Karzinosarkome) sind selten. Diagnostik und Therapie der verschiedenen Entitäten orientieren sich am betroffenen Tumortyp sowie bei molekular zielgerichteten Therapien zunehmend an genetischen Veränderungen im Tumor.

Der Facharztbereich Pathologie am MVZ Martinsried befasst sich schwerpunktmäßig auch mit molekularpathologischen Fragestellungen. Dazu werden Biopsien nach Fixierung in Formalin eingebettet bzw. gelagert, da neben einer histologischen und immunhistochemischen Begutachtung von formalinfixiertem Paraffinmaterial auch molekularpathologische Analysen möglich sind. Auch Stanzen und Einzelschnitte können analysiert werden.

Für zahlreiche solide Tumoren sind (z.T. subgruppencharakteristische) molekulare Aberrationen beschrieben, die als Grundlage zielgerichteter Therapien (z.B. Tyrosinkinaseinhibitoren bei EGFR mutierten nicht-kleinzelligen Lungenkarzinomen oder gegen HER2neu gerichtete Antikörper bei Her2neu überexprimierenden Mammakarzinomen) und auch für die Prognoseabschätzung relevant sein können. Bei Tumoren, bei denen wenig Material zur Verfügung steht, z.B. Biopsie beim NSCLC, empfiehlt sich eine sensitive, parallele Analyse einer Vielzahl an Varianten, ggf. mit Bestimmung der Tumormutationslast (TMB) und der Mikrosatelliteninstabilität (MSI), für eine individuelle Behandlung auf Grundlage der spezifischen molekularen Marker und somit für einen personalisierten Ansatz. Falls keine Biopsien gewonnen werden können, kann heutzutage versucht werden, krankheitsrelevante Varianten auch aus zirkulierender Tumor-DNA im peripheren Blut (sog. Liquid Biopsy/Liquid Profiling) zu identifizieren.

Da die Grenzen zwischen erworbenen und erblichen Tumorerkrankungen immer mehr verschwimmen (z.B. BRCA1/2-Varianten beim Ovarial- und Mammakarzinom zur Therapieeinleitung mit PARP-Inhibitoren) ist die enge Zusammenarbeit zwischen Onkologen, Pathologen, Humangenetikern und Naturwissenschaftlern im Sinne einer modernen, integrierten Diagnostik überaus wichtig.