NGS Aberrationsscreening
Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen, Oliver Wachter
Wissenschaftlicher Hintergrund
Mit dem NGS-Aberrationsscreening können parallel unterschiedliche Translokationen bzw. chromosomale Rearrangements, die spezifisch für bestimmte Tumorerkrankungen bzw. Leukämie-Subgruppen sind, qualitativ nachgewiesen werden. Dabei besteht die Möglichkeit, Translokationen über indikationsspezifische NGS-Translokationspanels nachzuweisen. Für eine Detektion muss keine Kenntnis des Translokationspartners vorhanden sein. Somit ist es möglich, auch unbekannte Translokationen nachzuweisen.
AML Translokationen [C92.0, C92.4, C92.5, C92.6, C92.8, C93.0, C94.4, C94.2] |
BCOR-RARA, BCR-JAK2, CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC88C-PDGFRB, CHIC2-ETV6, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA, FUS-ERG, KAT6A-CREBBP, KAT6A-EP300, KAT6A-NCOA2, KMT2A-ABI1, KMT2A-ARHGAP26, KMT2A-ARHGEF12, KMT2A-CASC5, KMT2A-CBL, KMT2A-CEP170B, KMT2A-CREBBP, KMT2A-ELL, KMT2A-EP300, KMT2A-EPS15, KMT2A-FNBP1, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MAML2, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT11, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-MLLT6, KMT2A-MYO1F, KMT2A-SEPT2, KMT2A-SEPT5, KMT2A-SEPT6, KMT2A-SEPT9, KMT2A-TET1, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, MYB-GATA1, NPM1-MLF1, NPM1-RARA, NUMA1-RARA, NUP98-DDX10, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-KDM5A, NUP98-LNP1, NUP98-NSD1, NUP98-PHF23, NUP98-PRRX1, NUP98-PSIP1, NUP98-TOP1, NUP98-WHSC1L1, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, PML-RARA, RANBP2-ALK, RBM15-MKL1, RPN1-MECOM, RUNX1-CBFA2T3, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, RUNX1-RPL22, RUNX1-RUNX1T1, RUNX1-USP42, SET-NUP214, STAT5B-RARA, TAF15-ZNF384, TRIP11-PDGFRB, ZBTB16-RARA |
ALL Translokationen [C91.0] |
BCR-ABL1, BCR-JAK2, EML1-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-JAK2, ETV6-NCOA2, ETV6-RUNX1, EWSR1-ZNF384, FGFR1OP-FGFR1, JAK2-PAX5, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-CASC5, KMT2A-EPS15, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-TET1, MNX1-ETV6, NUP214-ABL1, NUP98-LNP1, NUP98-RAP1GDS1, P2RY8-CRLF2, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, RCSD1-ABL1, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, STIL-TAL1, TAF15-ZNF384, TCF3-HLF, TCF3-PBX1, ZMIZ1-ABL1 |
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) [C94.0, C94.6] |
BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, CNTRL-FGFR1, ETV6-ABL1, ETV6-FLT3, ETV6-JAK2, ETV6-MECOM, ETV6-PDGFRB, FGFR1OP-FGFR1, FIP1L1-RARA, MN1-ETV6, NPM1-MLF1, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-PSIP1, PRKG2-PDGFRB, RUNX1-MECOM |
Myelodysplastische Syndrome (MDS) [C94.0, C94.6] |
DEK-NUP214, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-PTPRR, KMT2A-ACTN4, KMT2A-CASC5, KMT2A-FRYL, KMT2A-MAML2, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, NDE1-PDGFRB, NPM1-MLF1, NUP98-HOXD13, NUP98-LNP1, NUP98-TOP1, PCM1-JAK2, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, ZMYM2-FGFR1 |
Lymphome [C84, C82, C83, C84, C85, C86, C88] |
ALK-MSN, ATIC-ALK, BIRC3-MALT1, CLTC-ALK, ETV6-FGFR3, MSN-ALK, NPM1-ALK, SQSTM1-ALK, TFG-ALK, TPM3-ALK, TPM4-ALK |
Leberkarzinom [C22] |
FGFR2-CCDC6, FGFR2-TACC3 |
Lungenkarzinom [C34] |
CCDC6-RET, CD74-NRG1, CD74-NTRK1, CD74-ROS1, CRTC1-MAML2, CUX1-RET, EML4-ALK, EZR-ROS1, FGFR3-TACC3, GOPC-ROS1, KIF5B-ALK, KIF5B-RET, KLC1-ALK, LRIG3-ROS1, MPRIP-NTRK1, NCOA4-RET, SDC4-ROS1, SLC34A2-ROS1, SND1-BRAF, STRN-ALK, TFG-ALK, TPM3-ROS1, TRIM33-RET |
Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) [C34] |
BAG4-FGFR1, CCDC6-RET, CD74-NRG1, CD74-ROS1, EML4-ALK, EZR-ROS1, GOPC-ROS1, HIP1-ALK, KIF5B-ALK, KIF5B-RET, KLC1-ALK, LRIG3-ROS1, SDC4-ROS1, SLC34A2-ROS1, STRN-ALK, TFG-ALK, TPM3-ROS1, TPR-ALK, TRIM33-RET |
Pankreaskarzinom [C25] |
EWSR1-FLI1, GATM-BRAF, HACL1-RAF1, HERPUD1-BRAF, SND1-BRAF, ZSCAN30-BRAF |
Prostatakarzinom [C61] |
ESRP1-RAF1, RAF1-ESRP1, SLC45A3-BRAF, SND1-BRAF, TMPRSS2-ERG, UBE2L3-KRAS |
Sarkom [C41, C45, C46] |
ASPSCR1-TFE3, COL1A1-PDGFB, ETV6-NTRK3, EWSR1-DDIT3, EWSR1-WT1, FUS-DDIT3, LMNA-NTRK1, NPM1-ALK, PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1, SS18-SSX1, SS18-SSX2 |
Weichteilsarkom [C49] |
ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK, CARS-ALK, CLTC-ALK, COL1A1-PDGFB, DCTN1-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, FN1-ALK, FUS-DDIT3, NCOA4-RET, PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1, PPFIBP1-ALK, RANBP2-ALK, SEC31A-ALK, SS18-SSX1, SS18-SSX2, TPM3-ALK, TPM4-ALK |
Schilddrüsenkarzinom [C73] |
AKAP9-BRAF, CCDC6-RET, CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3, GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET, RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-RET, TRIM27-RET, TRIM33-RET |
Blasenkarzinom [C67] |
FGFR3-BAIAP2L1, FGFR3-TACC3 |
Speicheldrüsenkarzinom |
CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-PLAG1 |
Untersuchungsauftrag
C2 Hämatoonkologie
(4 Seiten, DIN A4)
V.a. (Nennung der Indikation notwendig)
Translokationsnachweis bei (Nennung der Indikation notwendig)
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Diagnose:
z.B. AML (ICD-10 Code: [C92.0])
oder
z.B. ALL (ICD-10 Code: [C91.0]) - Auftrag: NGS-Aberrationsscreening bei (Nennung der Indikation notwendig)
5 ml EDTA-Blut/-Knochenmark
FFPE-Gewebe (FFPE-Block oder 2-5x FFPE-Schnitte)
ca. 5-7 Tage