B-Zell Prolymphozytische Leukämie (B-PLL)

Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen, Dr. med. Lisa Peterson

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die B-Zell prolymphozytische Leukämie (B-PLL) ist eine sehr seltene klonale Erkrankung des B-Prolymphozyten (1% aller lymphozytischen Leukämien). Sie manifestiert sich im Knochenmark, peripheren Blut und in der Milz und zeigt zumeist einen ungünstigen Krankheitsverlauf. Diagnostisches Kriterium ist ein Anteil von 55% Prolymphozyten an der Gesamtheit der Lymphozyten im peripheren Blut bei einer ausgeprägten Lymphozytose (meist >100x109/l). Üblicherweise findet sich keine Lymphadenopathie, aber eine ausgeprägte Splenomegalie und B-Symptome. Wichtige Differentialdiagnosen stellen die CLL mit erhöhten Prolymphozyten und das leukämisch verlaufende Mantelzelllymphom mit SOX11-Expression oder t(11;14)(q13;q32)(IGH-CCND1) dar.

Diagnostik

Immunphänotypisch exprimieren die Zellen sIgM/IgD, CD19, CD20, CD22, CD79a, CD79b und FMC7. In 20-30% sind CD5 und in 10-20% CD23 positiv. In ca. 50% der Fälle findet sich eine Expression von ZAP70 und CD38. Dabei korreliert die ZAP70-Expression nicht mit dem IgVH-Mutationsstatus.

Molekulargenetisch lässt sich eine Klonalität des B-Zell-Rezeptors nachweisen, in etwa der Hälfte der Fälle findet sich ein unmutierter IgVH-Status.

Zytogenetisch findet sich häufig ein komplexer Karyotyp, in 50% der Fälle Deletionen in 17p13 und in 27% der Fälle Deletionen von 13q14. Die Deletion von 17p ist häufig mit TP53-Varianten assoziiert, was wahrscheinlich ein wichtiger molekularer Mechanismus der schlechten Prognose ist.

Keine der genannten genetischen Veränderungen fungiert bislang als eindeutiger prognostischer oder prädiktiver Marker.

Literatur

Swerdlow, Campo, Harris, Jaffe, Pileri, Stein, Thiele (Eds), 2017, WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (Re­vised 4th edition), Chapter 13:222

B-Zell Prolymphozytische Leukämie (B-PLL)

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: B-PLL (ICD-10 Code: [C91.3-])
  • Auftrag: Zytomorphologie, Zytochemie, Chromosomenanalyse, FISH-Analyse, IgVH-Mutationsstatus, humangenetisches Gutachten

Zytogenetische Analyse:
mind. 5 ml Heparin-Knochenmark/-Blut

Molekulargenetische Analyse:
3 ml EDTA-Knochenmark/-Blut

Zytomorphologie: 2.5 Tage
Chromosomenanalyse: 5-7 Tage
FISH-Analyse: 1 Tag
IgVH-Mutationsstatus: 5-7 Tage