Leukämien / Lymphome

Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen, Dr. rer. nat. Anne Holtorf

In der Diagnostik hämatologischer Neoplasien kann der Einsatz des gesamten Spektrums morphologischer, biochemischer, zytogenetischer und molekulargenetischer Untersuchungsmethoden für eine sichere und differenzierte Diagnose, optimale Therapie und korrekte prognostische Einschätzung notwendig sein. Das große Blutbild und in den meisten Fällen die Untersuchung des Knochenmarks mit zytochemischer Färbung, zytomorphologischer (manueller) Differenzierung und ergänzenden genetischen Untersuchungen dienen nach wie vor als Ausgangspunkt für die weiterführende Diagnostik. Bei vielen hämatologischen Neoplasien können die Linienzugehörigkeit bzw. der Ursprung der malignen Zellen, aber auch funktionelle Defekte zusätzlich anhand der Identifizierung von zellulären Oberflächenmarkern (CD-Antigene) mittels Durchflußzytometrie und aus molekularen Markern abgeleitet werden.

Die Chromosomenbänderungsanalyse ist trotz neuer labordiagnostischer Verfahren in der Genetik häufig noch als Goldstandard anzusehen und wird zum Nachweis somatischer klonaler chromosomaler Veränderungen eingesetzt. Daneben kann eine FISH-Analyse (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung) mit spezifischen Sondensets hilfreich sein, um Krankheits-relevante Regionen näher zu begutachten.

Für die Mehrzahl der hämatologischen Neoplasien existieren neben den zytogenetischen Veränderungen molekulare Marker mit etablierter klinischer Relevanz, die immer mehr Berücksichtigung in Leitlinien und in der WHO-Klassifikation erhalten. Aufgrund der unterschiedlichen Nachweisverfahren sind die zytogenetische und die molekulargenetische Diagnostik als komplementäre Verfahren anzusehen.

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