Die Inzidenz des Pätau-Syndroms wird mit durchschnittlich 1:5.000 Neugeborene angegeben. In 75% findet man eine freieTrisomie13, in 5% eine Mosaiktrisomie sowie in 20% eine unbalancierte Translokation. Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie, Ohrdysplasien, Kopfhautdefekte und Omphalozele. An Organfehlbildungen findet man Herzfehler, Zystennieren und ZNS-Anomalien wie Arhinenzephalie oder Holoprosenzephalie. Die psychomotorische Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Etwa 50% der Patienten versterben innerhalb des ersten Lebensmonats, über 90% innerhalb des 1. Lebensjahres.
Vendola C et al. 2010, Am J Med Genet 152A:360 / Wyllie et al. 1994, Arch Dis Child 71:343 / Baty et al. 1994, Am J Med Genet 49:189 / Fujinaga et al. 1990, Teratology 41:233 / Hassold et al. 1987, J Med Genet 24:725
letzte Aktualisierung: 1.11.2023