Cri-du-chat-(Katzenschrei-)Syndrom (5p-)

OMIM-Nummer: 123450

Dr. med. Imma Rost

Das Cri-du-chat-Syndrom gehört wie das Wolf-Hirschhorn-Syndrom nicht zu den Mikrodeletionssyndromen im engeren Sinn, da die Deletion am Kurzarm des Chromosoms 5 häufig eine Größenordung hat, die bereits in der konventionellen Chromosomenanalyse sichtbar ist. Kleinere Deletionen können molekularzytogenetisch erfasst werden bzw. durch chromosomale Microarrays (CMA). Die Deletion 5p gehört mit einer Häufigkeit von ca. 1:15.000 bis 1:50.000 zu den häufigsten autosomalen Deletionen. Zu etwa 80% handelt es sich um de novo Deletionen, ca. 10 bis 15% resultieren aus einer elterlichen balancierten Strukturaberration. Die Syndrombezeichnung rührt von dem auffallend hohen Schrei der Neugeborenen her, der pathognomonisch für das Syndrom ist. Die Kinder haben meist eine Muskelhypotonie, eine Mikrozephalie, einen Epicanthus und eine nach außen unten verlaufende Lidachsenstellung, eine Klinodaktylie des 5. Fingers und gelegentlich Herzfehler. Die Entwicklung ist deutlich verzögert, v. a. im Bereich der Sprache, der IQ liegt bei Jugendlichen und Erwachsenen im Bereich der schwersten mentalen Retardierung (< 20). Die Lebenserwartung ist außer beim Vorliegen komplexer Herzfehler nicht wesentlich eingeschränkt. Bei kleineren bzw. interstitiellen Deletionen haben die Patienten oft nur Teilsymptome, wie z.B. den auffallenden Schrei als Neugeborene, aber keine Dysmorphiezeichen oder eine weniger ausgeprägte Entwicklungsstörung.

Elmakky et al. 2014, Eur J Med Genet 57:145 / Mainardi 2006, Orphanet Journal of Rare Diseases I:33 / Zhang et al. 2005, Am J Hum Genet 76:312