Von der Zytogenetik zur Zytogenomik

Die Zytogenomik ermöglicht die umfassende Analyse des menschlichen Genoms auf molekularer Ebene und stellt somit ein unverzichtbares Instrument in der genetischen Diagnostik dar. Ihre Wurzeln findet die Zytogenomik in der Zytogenetik, die sich ursprünglich auf die Analyse von Chromosomen mittels Bänderungstechniken wie der Trypsin-Giemsa-Färbung konzentrierte. Über Jahrzehnte hinweg war die konventionelle Chromosomenanalyse das zentrale Werkzeug in der Zytogenetik. Nach und nach wurden weitere Technologien wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und die Array-basierte vergleichende genomische Hybridisierung (Array CGH) zum Nachweis genomischer Imbalancen (copy number variants, CNV’s) entwickelt. Diese Innovationen ermöglichten eine detailliertere Untersuchung chromosomaler Aberrationen und trugen maßgeblich zur Entwicklung der Zytogenetik bei. Mit den Fortschritten in den DNA-Sequenzierungstechnologien und der Einführung innovativer Methoden wie der optischen Genomkartierung zum Nachweis unbalancierter als auch balancierter Strukturvarianten (SV’s) wurde schließlich der Weg von der Zytogenetik zur Zytogenomik geebnet.

Unser Labor bietet Ihnen das gesamte Spektrum moderner Diagnostik im Bereich der Zytogenomik, unter Einsatz neuester Technologien und Methoden.