Lissenzephalien - pränatale Panelanalyse

Der Begriff Lissenzephalie stammt aus dem griechischen und leitet sich von „lissos“ = glatt und „enkephalos“ = Gehirn ab. Damit ist die Hauptauffälligkeit, die glatte Gehirnoberfläche, angesprochen. Die Lissenzephalie beruht auf einer Störung der neuronalen Migration und damit des normalen sechsschichtigen Aufbaus der reifen Großhirnrinde beim Menschen. Unter dem Überbegriff der Lissenzephalie werden auch die Agyrie, Pachygyrie und subcorticale Band-Heterotopie (SBH) zusammengefasst. Es gibt sowohl klinisch als auch genetisch Überlappungen mit anderen Gehirnfehlbildungen, vor allem den Tubulinopathien. Die häufigsten Ursachen für eine Lissenzephalie sind das Miller-Dieker-Syndrom, verursacht durch ein contiguous gene syndrome infolge der Mikrodeletion 17p13.3, bzw. pathogene Varianten im PAFAH1B1- (früher LIS1) Gen, das in diesem chromosomalen Bereich lokalisiert ist, sowie Varianten inDCX, dem ursächlichen Gen für die X-chromosomal gebundene Lissenzephalie bzw. die X-gebundene subkortikale laminale Heterotopie.

Di Donato et al. 2017, Am J Med Genet 173A:1473 / Fry et al. 2014, Am J Med Genet 166C:198