Gehirnfehlbildungen - pränatale Panelanalyse

Dr. med. Imma Rost,  Dr. rer. hum. biol. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Entwicklung der menschlichen Großhirnrinde setzt komplexe Entwicklungsvorgänge voraus, die schließlich zum charakteristischen Aufbau der reifen Großhirnrinde mit sechs Schichten führen. Zentrale Vorgänge in diesem Prozess sind die neuronale Proliferation, Migration und schließlich die postmigrationale kortikale Organisation während der fetalen Gehirnentwicklung. Störungen in diesen Entwicklungsschritten führen schließlich zur Ausbildung verschiedener Fehlbildungen, die entweder nach der Morphologie (z.B. Lissenzephalie), nach anatomischen Strukturen (z.B. Pontozerebelläre Hypoplasien) oder nach funktionellen Kriterien (z.B. Tubulinopathien) unterteilt und bezeichnet werden können. Bei Berücksichtigung der genetischen Ursachen gibt es hier klinische und genetische Überlappungen. Mittlerweile sind deutlich über 100 Gene bekannt, die diese komplizierten Prozesse steuern.

Literatur

Parrini et al. 2016, Mol Syndromol 7:220 / Mirzaa et al. 2014, Am J Med Genet 166C:117


V.a. Lissenzephalie / Pontozerebelläre Hypoplasie / Tubulinopathie

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Lissenzephalie / Pontozerebelläre Hypoplasie / Tubulinopathie
    (ICD-10 Code: [Q04.3]/[Q04.3]/[Q04.-]/)
  • Auftrag: Pränatale Panelanalyse

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

AC: 15-20 ml Fruchtwasser (steril entnommen)
CVS: 10-30 mg Chorionzotten (steril entnommen)

Bitte fordern Sie bei Bedarf Transportmedium und Versandtüten an. Der Transport sollte über den Fahrdienst als Spezialtransport erfolgen.