Probennahme / Versand / Aufbewahrung / Nachforderungen
Zentrale Rufnummer: 089/895578-0
Gebührenfreies Servicetelefon: 0800-GENETIK (0800-4363-845)
E-Mail: probenannahme-genetik@medizinische-genetik.de
Lochhamer Str. 29
D-82152 Martinsried
Tel: 089/89 55 78-0
Fax: 089/89 55 78-790
Die Probenannahme ist Montag – Freitag von 8:00 – 18:00 Uhr besetzt, an Wochenenden und Feiertagen nach Vereinbarung.
Probenmaterial
Molekulargenetische Diagnostik
| Applikation | Standardmaterial | Alternativmaterial |
| Zieldiagnostik - Varianten - genetische Marker | 1 ml EDTA-Blut | Tupferabstrich der Wangenschleimhaut, Gewebeprobe nativ, nach Rücksprache: Gewebeprobe fixiert |
| Molekulargenetische Analyse (Sequenzierung, CNV-Analyse) | 2 × 1 ml EDTA-Blut | Nach Rücksprache: Tupferabstrich der Wangenschleimhaut, Gewebeprobe nativ, Gewebeprobe fixiert |
| Triple-Repeat-Erkrankungen (z.B. Fragiles X-Syndrom) | optimal 5-10 ml EDTA-Blut, mind. 1 ml EDTA-Blut (z.B. bei Kleinkindern und erschwerten Abnahmebedingungen) | - |
Zytogenetische Diagnostik
| Applikation | Methode | Material | Probenstabilität |
| Pränataldiagnostik | Chromosomenanalyse FISH-Schnelltest | Fruchtwasser (15-20 ml) steril entnommen oder Chorionzotten (10-30 mg) | Probentransport zeitkritisch Versand, wenn möglich, innerhalb 24 Stunden über Fahrdienst, Kühlung bei 4℃ von Vorteil |
| Postnataldiagnostik | Chromosomenanalyse FISH, 24-Farben-FISH | 2-5 ml heparinisiertes Vollblut | |
| Abortdiagnostik | Chromosomenanalyse | Plazenta- und fötales Gewebe (z. B. Nabelschnur, Haut) oder Fascia lata in steriler physiologischer NaCl-Lösung | |
| Array-CGH | Hybridisierung | 1-2 ml EDTA-Blut oder mind. 3 μg DNA, Mindestkonzentration 100 ng/μl | |
| Polkörperdiagnostik* | Array-CGH / PCR | Polkörper 1, Polkörper 2 steril entnommen in Reaktionsgefäßen | Kühlung bei 4℃, Polkörper müssen innerhalb von 5 Stunden in speziellen Gefäßen direkt ins Labor transportiert werden (vorherige Rücksprache erforderlich) |
*nur nach Rücksprache
Allgemeine Hinweise
Ausgangsmaterial der meisten genetischen Untersuchungen ist DNA, die aus kernhaltigen Zellen gewonnen wird. Prinzipiell ist in allen kernhaltigen Zellen die komplette genetische Information vorhanden und einer Analyse durch molekulargenetische Methoden zugänglich. Für die Untersuchung genetischer Parameter muss der Patient zur Probennahme nicht nüchtern sein.
Kennzeichnung des Untersuchungsmaterials
Bitte kennzeichnen Sie alle Entnahmematerialien mit einem wasserfesten Filzstift mit dem Namen, Vornamen, Geburtsdatum, ggf. Abnahmetag und der Uhrzeit oder benutzen Sie Barcode-Etiketten mit eindeutiger Auftragsnummer. Bei Verwendung von Schleimhautabstrichtupfern kennzeichnen Sie bitte das Röhrchen und den Griffstopfen mit einer Nummer von 1 bis 9, um eine Verwechslung der Tupfer beim Trocknen auszuschließen.
Bitte beachten:
- Nach den Richtlinien der zuständigen Fachgesellschaften und unseres QM-Systems müssen unbeschriftete Materialien grundsätzlich verworfen werden, wenn die Identität des Materials nicht zweifelsfrei geklärt werden kann.
- Sie helfen uns, das Untersuchungsergebnis effizienter zu beurteilen, wenn Sie dem Untersuchungsauftrag klinische Informationen beifügen. Bitte verwenden Sie hierfür unsere Anforderungsformulare.
- Die Kontamination des Untersuchungsmaterials mit dem Material anderer Personen ist unbedingt zu vermeiden, da sonst bei der Mehrzahl der molekulargenetischen Untersuchungsverfahren durch nachfolgende Amplifikationsschritte (PCR) die Gefahr von Fehlinterpretationen besteht.
Probenstabilität
Da DNA äußerst stabil ist, kann für die meisten molekulargenetischen Untersuchungen das Untersuchungsmaterial mehrere Tage bei Raumtemperatur gelagert werden. Der Transport ist nicht zeitkritisch. Bei Verwendung von Schleimhauttupferabstrichen ist unbedingt darauf zu achten, dass die Tupfer gut trocknen und dann zügig verschickt werden (Gefahr der Schimmelbildung).
Da im Bereich der Zytogenetik, Reproduktionsgenetik und molekularen Onkologie in vielen Fällen Kulturen aus lebenden Zellen angelegt werden müssen, ist der Probentransport zeitkritisch. Der Versand für die zytogenetischen Untersuchungen sollte, wenn möglich, innerhalb von 24 Stunden und über den Fahrdienst erfolgen, da eine verlängerte Lagerung die Probenqualität beeinträchtigt. Kühlung bei 4°C ist von Vorteil, aber nicht unbedingt notwendig. Polkörper müssen innerhalb von 5 Stunden in speziellen Gefäßen direkt ins Labor transportiert werden (Rücksprache erforderlich: Tel: 089-895578-0, Fax: 089-895578-780). Die Proben dürfen auf keinen Fall eingefroren werden!
Eine vorherige Anmeldung der Untersuchung (insbesondere vor Wochenenden und Feiertagen) erleichtert uns die Planung der Zellkultur und beschleunigt den Untersuchungsablauf.
Bei Analysen, die aus RNA erfolgen (z.B. Fusionstranskripte Molekulare Onkologie) sollte das Material spätestens 24 Stunden nach Probennahme das Labor erreichen.