Probennahme / Versand / Aufbewahrung / Nachforderungen

Zentrale Rufnummer: 089/895578-0
Gebührenfreies Servicetelefon: 0800-GENETIK (0800-4363-845)
E-Mail: probenannahme@medizinische-genetik.de

Lochhamer Str. 29
D-82152 Martinsried
Tel: 089/89 55 78-0
Fax: 089/89 55 78-790

Die Probenannahme ist Montag bis Freitag von 8:00-17:00 Uhr besetzt. Nach 17:00 Uhr wenden Sie sich bitte an das Sekretariat unter 089/895578-0. Wochenenden und Feiertage nach Vereinbarung.

Auf Anfrage senden wir Ihnen gerne unser Handbuch der Präanalytik zu.

Probenmaterial

Molekulargenetische Diagnostik

ApplikationStandardmaterialAlternativmaterial
Zieldiagnostik
- Varianten
- genetische Marker
1 ml EDTA-BlutTupferabstrich der Wangenschleimhaut,
Gewebeprobe nativ,
nach Rücksprache: Gewebeprobe fixiert
Molekulargenetische Analyse
(Sequenzierung, CNV-Analyse)
2 × 1 ml EDTA-BlutNach Rücksprache:
Tupferabstrich der Wangenschleimhaut,
Gewebeprobe nativ,
Gewebeprobe fixiert
Triple-Repeat-Erkrankungen
(z.B. Fragiles X-Syndrom)
optimal 5-10 ml EDTA-Blut,
mind. 1 ml EDTA-Blut (z.B. bei
Kleinkindern und erschwerten
Abnahmebedingungen)
-

Zytogenetische Diagnostik

ApplikationMethodeMaterialProbenstabilität
PränataldiagnostikChromosomenanalyse
FISH-Schnelltest
Fruchtwasser (15-20 ml) steril
entnommen oder
Chorionzotten (10-30 mg)
Probentransport zeitkritisch

Versand, wenn möglich,
innerhalb 24 Stunden über
Fahrdienst,

Kühlung bei 4℃ von Vorteil
PostnataldiagnostikChromosomenanalyse
FISH, 24-Farben-FISH
2-5 ml heparinisiertes Vollblut
AbortdiagnostikChromosomenanalysePlazenta- und fötales Gewebe
(z. B. Nabelschnur, Haut)
oder
Fascia lata in steriler physiologischer
NaCl-Lösung
Array-CGHHybridisierung1-2 ml EDTA-Blut
oder
mind. 3 μg DNA, Mindestkonzentration
100 ng/μl
Polkörperdiagnostik*Array-CGH / PCRPolkörper 1, Polkörper 2 steril
entnommen in Reaktionsgefäßen
Kühlung bei 4℃, Polkörper müssen
innerhalb von 5 Stunden in speziellen
Gefäßen direkt ins Labor transportiert
werden (vorherige Rücksprache erforderlich)

*nur nach Rücksprache

Abstammungsgutachten

Kennzeichnung des Probenmaterials
Als Probenmaterial kann EDTA-Blut oder ein Wangenschleimhautabstrich verwendet werden. Die EDTA-Blutröhrchen bzw. die Stieltupfer sind in Gegenwart der zu untersuchenden Person eindeutig und unverwechselbar zu beschriften. Bitte kennzeichnen Sie alle Entnahmematerialien mit einem wasserfesten Filzstift mit dem Namen, Vornamen, Geburtsdatum, Abnahmetag und -ort. Bei Verwendung von Schleimhautabstrichtupfern kennzeichnen Sie bitte das Röhrchen und den Griffstopfen mit einer Nummer von 1 bis 9, um eine Verwechslung der Tupfer beim Trocknen auszuschließen.

Bitte beachten:
Es gelten die Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Erstellung von Abstammungsgutachten vom 26. Juli 2012, nach denen alle beteiligten Personen schriftlich ihr Einverständnis erklären müssen. Die Probennahme und Identitätssicherung müssen dokumentiert und durch eine geeignete sachkundige und im Verfahren neutrale Person durchgeführt werden. Dies kann ein Arzt sein oder auch z.B. Mitarbeiter eines Jugend- oder Gesundheitsamtes. Nach den Richtlinien der zuständigen Fachgesellschaften und unseres QM-Systems müssen unbeschriftete Materialien verworfen werden. Die Kontamination des Untersuchungsmaterials mit dem Material anderer Personen ist unbedingt zu vermeiden, da sonst bei der Mehrzahl der molekulargenetischen Untersuchungsverfahren durch nachfolgende Amplifikationsschritte (PCR) die Gefahr von Fehlinterpretationen besteht.

Allgemeine Hinweise
Ausgangsmaterial für Abstammungsgutachten ist DNA, die aus kernhaltigen Zellen gewonnen wird. Prinzipiell ist in allen kernhaltigen Zellen die komplette genetische Information vorhanden und einer Analyse von Mikrosatellitenmarkern durch molekulargenetische Methoden zugänglich. Für die Probennahme müssen die Ratsuchenden nicht nüchtern sein.
Bitte beachten Sie folgende Hinweise bei der Entnahme von Wangenschleimhautabstrichen:

  • ca. 30 Minuten vor der Probenentnahme von Schleimhautabstrichen sollte nicht mehr geraucht, gegessen oder getrunken werden
  • vor der Probenentnahme sollte die Mundhöhle gründlich mit Wasser gespült werden
  • erfolgt die Probenentnahme bei noch gestillten Säuglingen mittels Schleimhauttupferabstrich, ist darauf zu achten, dass der letzte Stillvorgang mindestens 60 Minuten zurückliegt.

Bitte fordern sie bei Bedarf kostenlos ein entsprechendes Abnahme-Set an.

Allgemeine Hinweise

Ausgangsmaterial der meisten genetischen Untersuchungen ist DNA (DNS), die aus kernhaltigen Zellen gewonnen wird. Prinzipiell ist in allen kernhaltigen Zellen die komplette genetische Information vorhanden und einer Analyse durch molekulargenetische Methoden zugänglich. Für die Untersuchung genetischer Parameter muss der Patient zur Probennahme nicht nüchtern sein.

Kennzeichnung des Untersuchungsmaterials

Bitte kennzeichnen Sie alle Entnahmematerialien mit einem wasserfesten Filzstift mit dem Namen, Vornamen, Geburtsdatum, ggf. Abnahmetag und der Uhrzeit oder benutzen Sie Barcode-Etiketten mit eindeutiger Auftragsnummer. Bei Verwendung von Schleimhautabstrichtupfern kennzeichnen Sie bitte das Röhrchen und den Griffstopfen mit einer Nummer von 1 bis 9, um eine Verwechslung der Tupfer beim Trocknen auszuschließen. 

Bitte beachten:

  • Nach den Richtlinien der zuständigen Fachgesellschaften und unseres QM-Systems müssen unbeschriftete Materialien grundsätzlich verworfen werden, wenn die Identität des Materials nicht zweifelsfrei geklärt werden kann.
  • Sie helfen uns, das Untersuchungsergebnis effizienter zu beurteilen, wenn Sie dem Untersuchungsauftrag klinische Informationen beifügen. Bitte verwenden Sie hierfür unsere Anforderungsformulare.
  • Die Kontamination des Untersuchungsmaterials mit dem Material anderer Personen ist unbedingt zu vermeiden, da sonst bei der Mehrzahl der molekulargenetischen Untersuchungsverfahren durch nachfolgende Amplifikationsschritte (PCR) die Gefahr von Fehlinterpretationen besteht.

Probenstabilität

Da DNA äußerst stabil ist, kann für die meisten molekulargenetischen Untersuchungen das Untersuchungsmaterial mehrere Tage bei Raumtemperatur gelagert und verschickt werden. Der Transport ist nicht zeitkritisch. Bei Verwendung von Schleimhauttupferabstrichen ist unbedingt darauf zu achten, dass die Tupfer gut trocknen und dann zügig verschickt werden (Gefahr der Schimmelbildung).

Da im Bereich der Zytogenetik, Reproduktionsgenetik und molekularen Onkologie in vielen Fällen Kulturen aus lebenden Zellen angelegt werden müssen, ist der Probentransport zeitkritisch. Der Versand für die zytogenetischen Untersuchungen sollte, wenn möglich, innerhalb von 24 Stunden und über den Fahrdienst erfolgen, da eine verlängerte Lagerung die Probenqualität beeinträchtigt. Kühlung bei 4°C ist von Vorteil, aber nicht unbedingt notwendig. Eine vorherige Anmeldung der Untersuchung (insbesondere vor Wochenenden und Feiertagen) erleichtert uns die Planung der Zellkultur und beschleunigt den Untersuchungsablauf. 
Polkörper müssen innerhalb von 5 Stunden in speziellen Gefäßen direkt ins Labor transportiert werden (Rücksprache erforderlich: Tel: 089-895578-0, Fax: 089-895578-780). Die Proben dürfen auf keinen Fall eingefroren werden!

Bei Analysen, die aus RNA erfolgen (z.B. Fusionstranskripte Molekulare Onkologie) sollte das Material spätestens 24 Stunden nach Probennahme das Labor erreichen.