Wissenschaftlicher Hintergrund
Morbus Fabry wird durch pathogene Varianten im GLA-Gen bedingt. Der Wirkstoff Migalastat ist für die Langzeitbehandlung von Patienten ab 16 Jahren mit gesichertem Morbus Fabry zugelassen, die eine auf diese Therapie ansprechende Variante im GLA-Gen tragen.
Migalastat ist ein pharmakologisches Chaperon, das in der Lage ist, das betroffene Enzym alpha-Galaktosidase A zu stabilisieren, so dass der Katabolismus von Globotriaosylceramiden in den Lysosomen wieder erfolgen kann und die krankheitsursächliche Akkumulation von Glycosphingolipiden vermindert wird. Da jedoch nicht alle GLA-Varianten auf den Wirkstoff anprechen, ist es im Vorfeld einer Behandlung mit Migalastat erforderlich, die Patienten im Rahmen der differentialdiagnostischen Untersuchung auch genotypisch abzuklären.
Eine Liste der auf Migalastat anprechenden GLA-Varianten und weitere Hinweise zur Anwendung des Wirkstoffs sind der Fachinformation Galafold zu entnehmen.
Quelle
Fachinformation Galafold®
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Ausnahmekennziffer: 32010
- Diagnose: (geplante) Therapie mit Migalastat
(ICD-10 Code: [T88.7]) - Auftrag:
molekulargenetische Untersuchung des GLA-Gens
1 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich
ca. 2 Wochen
Diese Untersuchung gehört zur Regelversorgung der gesetzlichen Kassen (Anforderung mittels Ü-Schein Muster 10).