Indikationsspezifisches Exom

Dr. rer. biol. hum. Katrin-Janine Goldmann, Dr. rer. nat. Ralf Zarbock, Dipl.-Biol. Christine Nitsch,
Dr. rer. nat. Marina Hovakimyan

Das WES (Whole Exome Sequencing)-basierte indikationsspezifische Exom ist bei den meisten Indikationen, für die ursächliche Varianten in einem oder mehreren Genen beschrieben worden sind, flexibel einsetzbar. Hierbei liegt der Fokus auf allen Indikationen, für die in unserem Haus keine spezifische Paneldiagnostik etabliert ist. Somit eignet sich das indikationsspezifische Exom, wenn ein von Ihnen gewünschtes Gen oder definiertes Gen-Panel bzw. eine von Ihnen vorgegebene Indikation molekulargenetisch untersucht werden soll. Vor der eigentlichen Sequenzierung wird Ihre Anforderung zunächst im Rahmen der Qualitätssicherung auf Durchführbarkeit geprüft und entsprechend Ihrer Indikation bzw. den angegebenen Genen ein virtuelles Gen-Panel erstellt*. Analog zur Paneldiagnostik wird beim indikationsspezifischen Exom der Indexpatient analysiert. In die Auswertung der WES-Daten werden zunächst die Gene einbezogen, die mit der jeweiligen Symptomatik/Erkrankung assoziiert sind und durch unser wissenschaftliches Team gewissenhaft und fundiert analysiert. Sollte sich in den untersuchten Genen keine ursächliche Variante nachweisen lassen, besteht die Möglichkeit, die Analyse nach Rücksprache mit Ihnen um zusätzliche Gene zu erweitern. Abschließend wird ein ausführlicher und informativer Befund erstellt. Alle analysierten Gene werden gemäß der Qualitätsmerkmale der EuroGenTest-Leitlinie als Typ-A-Gene behandelt.

Die Prüfung eines indikationsspezifischen Exoms erfolgt in unserem Labor entsprechend folgendem Diagramm:

*In Einzelfällen behalten wir uns vor, Ihren Auftrag an ein spezialisiertes Kooperationslabor weiterzuleiten.