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Senior-Løken-Syndrom

Dr. rer. net. Ralf Zarbock

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Senior-Løken-Syndrom (SLS) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der eine Nephronophthise in Kombination mit einer Retinitis pigmentosa oder einer Leber‘schen Amaurose vorliegt. Die Prävalenz wird auf etwa 1:1.000.000 geschätzt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Senior-Løken-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf. Für das SLS sind derzeit 9 assoziierte Gene bekannt.

Literatur

Kaur et al. 2016, J Clin Diagn Res 10:SD03 / Ronquillo et al. 2012, Vision Res 75:88 / Salomon et al. 2009, Pediatr Nephrol 24:2333

V.a. Senior-Løken-Syndrom

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Senior-Løken-Syndrom
    (ICD-10 Code: [Q61.5])
  • Auftrag: Mutationssuche CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA Blut

Basisdiagnostik: 3-6 Wochen
Erweiterte Diagnostik: auf Anfrage