Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom

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Kurzbeschreibung

Das Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbte und zählt zu den Ziliopathien. Es ist gekennzeichnet durch Nephronophthise, Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, Polydaktylie und Retinopathie und weist eine große Genlocus-Heterogenität auf.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom handelt es sich um eine in der Regel autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf, es sind derzeit etwa 20 assoziierte Gene bekannt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt.

Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
20 Gene
CEP120
CSPP1
DYNC2H1
DYNC2LI1
EVC
EVC2
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT52
IFT80
KIAA0586
NEK1
TCTN3
TTC21B
WDR19
WDR34
WDR35
WDR60


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 14Q77.2KIAA0586610178
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5Q77.2WDR19608151
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3Q77.2DYNC2H1603297
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Literatur

letzte Aktualisierung: 4.11.2023