Hereditäres Nierenzellkarzinome

Dr. rer. nat. Anne Holtorf, M.Sc. Sarah Fischer

Wissenschaftlicher Hintergrund

Etwa 90% aller bösartigen Nierenerkrankungen sind Nierenzellkarzinome. Sie machen ca. 3.5% aller Krebserkrankungen beim Mann aus, bei Frauen kommen sie seltener vor. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 68 (Männer) bzw. 71 Jahren (Frauen). Etwa 5% aller Nierenzellkarzinome sind auf ursächliche Keimbahnvarianten zurückzuführen. Häufig werden Nierenzellkarzinome bei Anlageträgern einer pathogenen Keimbahnvariante in einem ungewöhnlich jungen Alter diagnostiziert. Erblich bedingte Nierenzellkarzinome sind meist Teil von Tumorprädispositionssyndromen und können demnach syn- oder metachron mit anderen Manifestationen auftreten. Die derzeit bekannten definierten Syndrome mit erhöhtem Risiko für Nierenzellkarzinome sind: von Hippel-Lindau Syndrom, Birt-Hogg-Dubé Syndrom, hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom (HPRCC), hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC), sowie das BAP1-Tumorprädispositionssyndrom. Die folgende Tabelle bietet einen Überblick über die einzelnen Syndrome und klinischen Manifestationen.

Tab.: Übersicht Syndrome mit erhöhtem Risiko für Nierenzellkarzinome


Nierenzellkarzinome manifestieren sich seltener auch bei Patienten mit hereditärem Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (SDHx-Gene), PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom, und bei Tuberöser Sklerose (TSC1, TSC2).

Hinweis zur prädiktiven Diagnostik:

Bei der prädiktiven Diagnostik werden gesunde Risikopersonen untersucht, in der Regel erstgradige Verwandte von Betroffenen. Laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) soll bei jeder diagnostischen genetischen Untersuchung eine genetische Beratung angeboten werden. Bei prädiktiver genetischer Diagnostik muss laut GenDG vor der Untersuchung und nach Vorliegen des Resultats genetisch beraten werden (§10, Abs. 2 GenDG).

Literatur

Maher 2018, World J Urol 36:1891 /  Leitlinienprogramm Onkologie: Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Nierenzellkarzinoms, Langversion 1.2, 2017 /  Dwyer and Tu 2016, Am J Neurora­diol 38:469 / Haas and Nathanson 2014, Adv Chronic Kidney Dis 21:81 / Hartmann et al. 2010, Pathologe 31:455

Nierenzellkarzinom

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben:

  • Diagnose: Nierenzellkarzinom (ICD-10 Code: [Z80.-], [C64])
  • Auftrag: Molekualrgenetische Analyse VHL, FLCN, FH, MET, BAP1 (ggf. SDHx, PTEN)
     

Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

2 ml EDTA-Blut