Tangier Erkrankung (TGD)

Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldmann, Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Tangier-Erkrankung ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Stoffwechsels der High-density Lipoproteine (HDL), die durch ein Fehlen von reifen HDL-Partikeln im Plasma und Lipidablagerungen in verschiedenen parenchymatösen Organen gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind die orangefarbenen, hyperplastischen Tonsillen, eine Splenomegalie und rezidivierende Neuropathien. Biochemisch findet sich im Plasma ausschließlich preß-1-HDL und eine fast vollständige Abwesenheit von HDL-Cholesterin (<5 mg/dl) sowie niedriges apoAI, niedriges Cholesterol und Triglyzeride im Normalbereich oder erhöht. Tangier Patienten haben ein moderat erhöhtes Koronarrisiko.

Die Erkrankung wird durch pathogene Varianten im ABCA1-Gen (ATP-binding Cassette Transporter 1) verursacht, einem Membranprotein, das am Cholesterin- und Phospholipid-Efflux aus der Zelle beteiligt ist. Durch die ABCA1-Fehlfunktion können nascente HDL-Partikel nicht ausreichend Cholesterin und Phosholipide von peripheren Zellen aufnehmen und werden rasch verstoffwechselt. Weitere monogene Erkrankungen, die zu einer Reifungsstörung der HDL-Partikel führen und daher mit HDL-Mangel (Hypoalphalipoproteinämie) einhergehen (HDL-C < 10 mg/dl) sind Lecithin-Cholesterin Acyltransferase (LCAT)-Defizienz, partielle LCAT-Defizienz (Fish Eye Disease) und Apolipoprotein A-I (Apo A-I)-Defizienz. Apo A-I-Defizienz ist zudem mit einem erhöhten Risiko für koronare Herzkrankheit (KHK) assoziiert.

Literatur

Shapiro M.D. 2018, Endotext [Internet] / Hooper et al. 2017, EJHG 25:e1 / Schaefer et al. 2016, Prog. Cardiovasc. Dis. 59:97 / Ramasamy I. 2016, Clin Chim Acta. 454:143 / Schaefer et al. 2016, Endotext [Internet]

V.a. und DD Tangier Erkrankung

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Tangier Erkrankung
    (ICD-10 Code: [E78.6])
  • Auftrag: Mutationssuche ABCA1-Gen

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut