Mukopolysaccharidosen (MPS)

Dipl.-Biol. Birgit Busse, Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldmann

Wissenschaftlicher Hintergrund

Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Das jeweilige Krankheitsbild wird durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms bestimmt, das den schrittweisen Abbau komplexer Kohlenhydrate katalysiert. Bei den Mukopolysaccharidosen handelt es sich um Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane. Das Krankheitsbild ist abhängig vom MPS-Typ. Für eine Reihe dieser Erkrankungen steht mittlerweile eine Enzym-Ersatztherapie zur Verfügung.

Literatur

Beck 2015, medgen 27:276 / Giuliani 2012, Genet Mol Biol 35:924 / Beck 2001 Dtsch Arztebl 98: A-2188/B-1891/C-1764

Untersuchungsauftrag C4
Stoffwechselerkrankungen / Endokrinologie
(3 Seiten, DIN A4)

Indikation

V.a. Mukopolysaccharidose

Anforderung

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

Diagnose: Mukopolysaccharidose
(ICD-10 Code: [E76.-])
Auftrag: Panel-Diagnostik MPS

Einzelgenanalysen nur nach Rücksprache

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

Material

1 ml EDTA-Blut

Dauer der Untersuchung

3-6 Wochen