Mukopolysaccharidosen (MPS)

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
Anforderung
Kurzbeschreibung

Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Das jeweilige Krankheitsbild wird durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms bestimmt, das den schrittweisen Abbau komplexer Kohlenhydrate katalysiert. Bei den Mukopolysaccharidosen handelt es sich um Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane. Das Krankheitsbild ist abhängig vom MPS-Typ. Für eine Reihe dieser Erkrankungen steht mittlerweile eine Enzym-Ersatztherapie zur Verfügung.

Mukopolysaccharidosen (MPS)
11 Gene
ARSB
GALNS
GLB1
GNS
GUSB
HGSNAT
HYAL1
IDS
IDUA
NAGLU
SGSH


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Mukopolysaccharidose Typ IXE76.-HYAL1607071
Mukopolysaccharidose Typ IIIA (Sanfilippo A)E76.-SGSH605270
Mukopolysaccharidose Typ IVB (Morquio)E76.-GLB1611458
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Literatur

letzte Aktualisierung: 5.11.2023