Harnstoffzyklus-Defekte
Dipl.-Biol. Birgit Busse
Wissenschaftlicher Hintergrund
Störungen im Harnstoffzyklus können durch einen Mangel der Carbamoylphosphatsynthetase I (CPS1), Ornithintranscarbamylase (OTC), Argininosuccinatsynthetase (Citrullinämie), Argininosuccinatlyase (Argininosuccinurie), Arginase I (Argininämie) oder N-Acetylglutamatsynthetase (NAGS) beding sein. Je früher die Enzymdefizienz im Zyklus auftritt, desto ausgeprägter ist die Hyperammonämie. Mit einer Inzidenz von 1: 14.000 ist ein Magel der Ornithintranscarbamylase (OTC) die häufigste Ursache.
Abkürzungen: ARG1=Arginase I, ASL=Argininosuccinatlyase, ASS=Argininosuccinatsynthetase, CPS1=Carbamoylphosphatsynthetase I, NAGS=N-Acetylglutamatsynthetase, OTC=Ornithintranscarbamylase
Ca. die Hälfte der Harnstoffzyklus-Defekte sind biochemisch diagnostizierbar. Enzymatische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, sind aber zumeist nur durch invasive Eingriffe zur Gewinnung des ensprechenden Untersuchungsmaterials möglich. In diesen Fällen wird daher vorzugsweise eine genetische Diagnostik empfohlen.
Literatur
Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. S3-Leitlinie: Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen. 31.05.2018
Untersuchungsauftrag C4
Stoffwechselerkrankungen / Endokrinologie
(3 Seiten, DIN A4)
V.a. Harnstoffzyklus-Defekt
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Diagnose: Harnstoffzyklus-Defekt
(ICD-10 Code: [E72.2]) - Auftrag: MutationssucheARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15
Einzelgen-Analyse nur nach Rücksprache
Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
1 ml EDTA-Blut
3-6 Wochen