Harnstoffzyklus-Defekte
Störungen im Harnstoffzyklus führen zu einer Hyperammonämie. Der Defekt kann an verschiedenen Stellen im Zyklus auftreten und ist durch die Defizienz eines der im Zyklus beteiligten Enzyme bedingt. Ursächliche sind pathogene in den jeweiligen Genen.
Wissenschaftlicher Hintergrund
Störungen im Harnstoffzyklus können durch einen Mangel der Carbamoylphosphatsynthetase I (CPS1), Ornithintranscarbamylase (OTC), Argininosuccinatsynthetase (Citrullinämie), Argininosuccinatlyase (Argininosuccinurie), Arginase I (Argininämie) oder N-Acetylglutamatsynthetase (NAGS) beding sein. Je früher die Enzymdefizienz im Zyklus auftritt, desto ausgeprägter ist die Hyperammonämie. Mit einer Inzidenz von 1: 14.000 ist ein Magel der Ornithintranscarbamylase (OTC) die häufigste Ursache.
Ca. die Hälfte der Harnstoffzyklus-Defekte sind biochemisch diagnostizierbar. Enzymatische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, sind aber zumeist nur durch invasive Eingriffe zur Gewinnung des ensprechenden Untersuchungsmaterials möglich. In diesen Fällen wird daher vorzugsweise eine genetische Diagnostik empfohlen.
Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. S3-Leitlinie: Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen. 31.05.2018
letzte Aktualisierung: 5.11.2023