Glutarazidurie Typ 1

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei der Glutarazidurie Typ 1 (GA1) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im GCDH-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei ca. 1:150.000 Neugeborenen. Das Enzym Glutaryl-CoA-Dehydrogenase ist am Abbau der Aminosäuren L-Lysin, L-Hydroxylysin und L-Tryptophan beteiligt. Eine verminderte Enzymaktivität führt zu einer Akkumulation der im Stoffwechselweg entstandenen Glutarsäure, die nicht weiter abgebaut werden kann. Charakteristisch sind erhöhte Werte von Glutarsäure (GA), 3-Hydroxyglutar (3-OH-GA)- und Glutaconsäure sowie Glutarylcarnitin in Blut und Urin. Bleibt die Erkrankung unerkannt und unbehandelt, kommt es in den ersten 3-36 Monaten erstmals zu einer enzephalopathischen Krise mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung. Bleibt eine Krise aus, entwickelt sich bei Kindern  über 6 Jahren allmählich eine Dystonie. Ca. 75% der Patienten haben eine Makrozephalie.

Die Diagnostik der Glutarazidurie Typ 1 ist Teil des Neugeborenen Screenings. Bei auffälligem Befund kann die Diagnose molekulargenetisch bestätigt werden. Bei rechtzeitigem Therapiebeginn (Lysin-arme Diät und Carnitin-Gabe) gilt die Glutarazidurie Typ 1 als behandelbar.

Literatur

Leitlinie 027/018 "Glutarazidurie Typ I, Diagnostik, Therapie und Management", 2016


V.a. Glutarazidurie Typ 1

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Glutarazidurie Typ 1
    (ICD-10 Code: [E72.3])
  • Auftrag: Mutationssucheim GCDH-Gen

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut