Fettstoffwechselstörungen

Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldmann, Dr. rer. nat. Christoph Marschall

HyperlipoproteinämieHypolipoproteinämiePrimäreHypertriglyzeridämiePrimäreHypercholesterinämieGemischteHyperlipoproteinämieHypobetalipoproteinämieHypoalphalipoproteinämieLPLAPOC2LMF1LDLRGPIHBP1APOA5LDLRAP1APOELIPCAPOBPCSK9APOA1ANGPTL3MTTPSAR1BABCA1LCATSchematische Darstellung der phänotypischen und genetischen Heterogenität bei Fettstoffwechselstörungen.Die einzelnen Subpanels sind farblich voneinander abgegrenzt, "Core Genes" sind fett gedruckt.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Fettstoffwechselstörungen gehören zu den Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die die häufigste Todesursache in Deutschland darstellen. Bei dieser Art von Störungen liegt eine Erhöhung beziehungsweise eine Verschiebung der Zusammensetzung der Lipide im Blut vor. Dies kann zu Arteriosklerose und in der Folge zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Eine Fettstoffwechselstörung kann sowohl genetisch bedingt (primäre Fettstoffwechselstörung), als auch Folge anderer Grunderkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus, Hypothyreose, Nierenerkrankungen oder anderer Stoffwechselerkrankungen sein (sekundäre Fettstoffwechselstörung). Die primären Fettstoffwechselstörungen werden unterteilt in primäre Hypercholesterinämien, primäre Hypertriglyzeridämien, gemischte Hyperlipoproteinämien, Hypobetalipoproteinämien und Hypoalphalipoproteinämien. Die genetische Diagnostik dient der Diagnosesicherung und ist im Rahmen einer Familienuntersuchung relevant.

Literatur

Patni et al. 2016, Endotext [Internet] / Parhofer 2016, Dtsch Arztebl Int 113:261 / Ramasamy 2016, Clin Chim Acta 454:143 / Schulze-Bahr et al. 2015, Dtsch Med Wochenschr 140:1538 / Schwandt et al. 2000, Handbuch der Fettstoffwechselstörungen, 2. Auflage, F.K. Schattauer Verlagsgesellschft mbH


Hyperlipoproteinämie


Hypolipoproteinämie

V.a. Fettstoffwechselstörung

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: entsprechende Diagnose und ICD-10 Code eintragen
  • Auftrag: Mutationssuche... (alle Gene aus dem angeforderten Panel eintragen)

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut

Basisdiagnostik: 3-6 Wochen
Erweiterte Diagnostik: auf Anfrage