Alkohol-Intoleranz

Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldmann, Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Alkohol-Intoleranz äussert sich in akuten Symptomen wie Gesichtsröte (Flushing), Herzrasen oder Muskelschwäche nach der Aufnahme von geringen Mengen Alkohol. Alkohol-Intoleranz wird durch eine erhöhte Konzentration des Alkohol-Metaboliten Acetaldehyd im Körper verursacht. Diese Konzentrationserhöhung kann durch eine veränderte Aktivität der am Abbau von Alkohol beteiligten Enzyme bedingt sein. Die Aminosäuresubstitution p.(Arg48His) im Alkohol-Dehydrogenase 1B-Gen (ADH1B, früher Alkohol-Dehydrogenase Typ 2, ADH2) führt zu einem Enzym mit stark erhöhter Aktivität. Dadurch wird Alkohol verstärkt in Acetaldehyd abgebaut, wodurch es zu einer Akkumulation dieses Metaboliten im Körper kommt. Auch der Aminosäureaustausch p.(Glu504Lys) im Acetaldehyd-Dehydrogenase Typ-2-Gen (ALDH2) bedingt eine verstärkte Ansammlung von Acetaldehyd, da das variante Enzym keine Aktivität mehr aufweist und dadurch Acetaldehyd auf diesem Weg nicht abgebaut werden kann.

Die genetisch bedingte Alkohol-Intoleranz kommt vorwiegend in den asiatischen Bevölkerungsruppen vor. Die Variante p.Arg48His im ADH1B-Gen (ADH1B*2-Allel) und p.Glu504Lys im ALDH2-Gen (ALDH2*2-Allel ) ist mit einer erhöhten Alkohol-Sensitivität assoziiert und wird im Rahmen der Routinediagnostik untersucht.

Tab.: Allelfrequenzen für ADH1B- und ALDH2-Varianten in europäischen und asiatischen Populationen (nach Wernicke, Biospektrum 2005) . Die Varianten, die mit einer Alkohol-Intoleranz assoziiert sind, sind mit “!” gekennzeichnet.
GenotypNord- und west-
europäische
Bevölkerungsgruppen
Asiatische
Bevölkerungsgruppen
ADH1B*1> 90%10-30%
ADH1B*2 !< 5%70-90%
ALDH2*1Sehr häufig~ 50%
ALDH2*2 !Selten< 50%

Literatur

Wall et al. 2016, Alcohol Res. 38:59 / Morozova et al. 2014, Mol Genet Genomics 289:253 / Martinez et al. 2010, Hepatology 51:491 / Wernicke 2005, BIOspektrum 4:389 / Osier et al. 2002, Am J Hum Genet 71:84

V.a. Alkohol-Intoleranz

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Alkoholintoleranz
    (ICD-10 Code: [T51.9])
  • Auftrag: Nachweis ADH1B*2 - und/oder ALDH2*2-Allel

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut