Stoffwechselerkrankungen

Dipl.-Biol. Birgit Busse, Dr. rer. hum. biol. Katrin Goldmann

Wissenschaftlicher Hintergrund

Der Stoffwechsel ist der Motor für alle lebenswichtigen Vorgänge im menschlichen Körper. Er umfasst den Aufbau (Anabolismus), Abbau (Katabolismus) und Umbau (Amphibolismus) von verschiedenen Stoffen, die zum Aufbau und zur Erhaltung der Körpersubstanz sowie zur Energiegewinnung benötigt werden. Sind diese Vorgänge durch erworbene oder erbliche Faktoren gestört, kann dies schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit haben. Hereditäre (erbliche) Stoffwechselerkrankungen werden durch verschiedene Gendefekte verursacht, die zu vielfältigen, teils sehr schweren Krankheitsbildern führen können. Die Pathogenese dieser Störungen beruht zumeist auf einer Ansammlung von Stoffwechselprodukten bzw. -zwischenprodukten (Thesaurismosen), einer Produktion ungewöhnlicher Metabolite oder dem defekten Transport von bestimmten Substanzen. 

Abteilung Stoffwechselgenetik

Abteilungsleitung:
Dipl.-Biol. Birgit Busse

Stellvertretende Abteilungsleitung:
Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldmann

Kontakt:
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel.: +49 (0) 89 89 55 78-0
info@medizinische-genetik.de