Taubheit/Schwerhörigkeit, syndromal

Synonyme: -
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Anforderung
Kurzbeschreibung

Syndromale Taubheit oder Schwerhörigkeit bezieht sich auf Hörverluste, die als Teil eines komplexeren Syndroms auftreten und genetische Ursachen haben. Diese Form der Hörbeeinträchtigung ist oft mit anderen körperlichen oder neurologischen Symptomen verbunden, wie z.B. bei Usher-Syndrom, Waardenburg-Syndrom oder Pendred-Syndrom. Die Diagnose erfordert eine umfassende klinische Bewertung, um sowohl das Hörvermögen als auch andere assoziierte Symptome zu beurteilen. Frühzeitige Erkennung und Management sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Taubheit/Schwerhörigkeit, syndromal
38 Gene
ABHD12
ADGRV1
AIFM1
ATP6V1B1
BSND
CACNA1D
CDH23
CLPP
CLRN1
DIAPH3
EDN3
EDNRB
ERAL1
EYA1
GATA3
GPSM2
HSD17B4
KCNE1
KCNJ10
KCNQ1
LARS2
MITF
MYH9
MYO7A
PAX3
PCDH15
PDZD7
SLC12A2
SLC26A4
SLITRK6
SNAI2
SOX10
TWNK
USH1C
USH1G
USH2A
WFS1
WHRN


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
?Perrault-Syndrom 5H91.9TWNK606075
Makrothrombozytopenie und progresive sensorineurale TaubheitH91.9MYH9-
Kilquist SyndromH91.9SLC12A2600840
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