Abortdiagnostik [Q99.9]

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Generell geht man davon aus, dass etwa 50-70% aller Embryonen unbemerkt zu Grunde gehen und 15% der wahrgenommenen Schwangerschaften mit einem Spontanabort enden. Ca. 50% dieser Spontanaborte beruhen auf chromosomalen Veränderungen, zumeist numerische Aberrationen (v. a. Trisomien), die meist auf chromosomale Verteilungsstörungen während der Eizellreifung zurückzuführen sind. Hierbei spielt v.a. das Alter der Frau eine große Rolle.

Studien zeigten einen Einfluss von exogenen oder prädisponierenden genetischen Faktoren wie z.B. Störungen des Gerinnungs- und Immunsystems (Antiphospholipid-Syndrom, Faktor V-Leiden-Polymorphismus, erhöhte NK-Zellaktivität, subklinische Autoimmunerkrankung etc. (siehe auch Reproduktionsgenetik)) auf die Frühschwangerschaft.

Bei zwei und mehr zytogenetisch ungeklärten Fehlgeburten sollte eine Chromosomenanalyse beider Partner erfolgen zum Ausschluss balancierter Strukturumbauten.

Moraless et al. 2008, Am J Med Genet 146A:66 / Philipp and Kalousek 2002, Am J Med Genet 22:43 / Unfried et al. 2002, Obstet Gynecol 99:614 / Schwahn et al. 2001, Am J Pharmacogenomics 1:189