RASopathien

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Als „RASopathien“ wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, die durch Keimbahnmutationen in Genen, die für Proteine des RAS/Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalwegs codieren, verursacht werden. Die klinischen Symptome betreffen mehrere Organsysteme (Integument, kardiovaskuläres System, Skelett, Muskulatur, Gastrointestinaltrakt, ZNS, Auge). Bei einigen Syndromen liegen charakteristische kraniofaziale Merkmale vor, bei einigen besteht ein erhöhtes Tumorrisiko. Klinisch gibt es starke Überlappungen zwischen den einzelnen Krankheitsbildern, die eine sichere klinische Diagnose und damit eine gezielte Diagnostik erschweren können. Da zudem mehrere dieser Erkrankungen durch pathogene Veränderungen in verschiedenen Genen des RAS/MAPK-Signalwegs verursacht sein können, kann zur Abklärung eine Stufendiagnostik unter Einsatz des Next Generation Sequencing (NGS) sinnvoll sein.

Tajan et al. 2018 Endocr Rev 39:676 / Zenker et Kutsche 2016, medgen 28:15 / Aoki et al. 2016, J of Hum Genet 61:33 / Rauen et al. 2014, Am J Med Genet Part A 9999:1