Pankreatitis, chronisch

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh, M. Sc. Anna Munzig

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Pankreatitis wird generell in akute und chronische Formen eingeteilt. Chronische Pankreatitis beschreibt ein komplexes, hochvariables und kontinuierliches Entzündungssyndrom, definiert durch anfänglich repetitive Episoden akuter Pankreatitis, die sich im weiteren Verlauf zu einer chronischen Pankreasentzündung entwickeln können. Eine progressive Fibrose des Pankreasparenchyms, Parenchymverkalkungen und Pankreasgangkonkremente führen letztendlich zur irreversiblen Zerstörung des Organs aufgrund des Versagens exokriner und endokriner Funktionen. Das Risiko für die Entstehung eines ductalen Adenokarzinoms der Bauchspeicheldrüse ist stark erhöht.

Klinische Anzeichen sind u.a. wiederholte Attacken abdominaler Schmerzen mit erhöhten Serumwerten der Pankreasenzyme, typische Pankreasschmerzen, Steatorrhoe und Diabetes mellitus. Die Inzidenz der chronischen Pankreatitis wird in industrialisierten Ländern auf 3,5 bis 10:100.000 geschätzt, wobei die Hauptursache chronischem Alkoholabusus zugeschrieben wird. Als weitere Risikofaktoren sind u.a. genetischeVeränderungen, Hypertriglyzeridämie, Autoimmunität und Hyperkalzämie zu nennen. Bei dem Versuch, die Erkrankung in verschiedene klinische Entitäten einzuordnen, werden in der Literatur u.a. Begriffe wie hereditäre, idiopathische, familiäre und sporadische Pankreatitis verwendet. Eine einheitliche, allgemeingültige Definition gibt es bisher nicht, insbesondere wird der Terminus ‚hereditäre Pankreatitis‘ in unterschiedlichen Zusammenhängen verwendet.

Nach heutigem Kenntnisstand sind Veränderungen in den Genen PRSS1 (kationisches Trypsinogen), SPINK1 (Serinproteaseinhibitor Kazal Typ I), CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) und CTRC (Chymotrypsin C) unterschiedlich stark an der Entstehung und Penetranz einer chronischen Pankreatitis ursächlich oder prädisponierend beteiligt. Neueren Studien zufolge konnten bei dieser Patientengruppe auch Varianten in den Genen CPA1und CASRgefunden werden. Diverse Erbgänge, auch ein sog. digenischer Vererbungsmodus (Transheterozygotie) werden beobachtet, d.h. pathogene Varianten in zwei der o.g. Gene liegen gemeinsam vor. Bei ca. 49% der der Patienten mit chronischer Pankreatitis können pathogene Varianten in den o.g. Genen nachgewiesen werden.

Literatur

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Chronische Pankreatitis vor dem 30. Lebensjahr, Pankreaskarzinom vor dem 45. Lebensjahr, familiär gehäuft auftretende Pankreatitiden. Unklare, rezidivierende und akute Abdominalbeschwerden in Kombination mit erhöhter Amylase- und Lipase-Konzentration im Serum (DD: fam. Chylomikronämie)

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Pankreatitis
    (ICD-10 Code: [K86.9])
  • Auftrag: Mutationssuche CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut