Die Nephronophthise ist eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung aus der Gruppe der Ziliopathien. Dabei könne isoliert die Nieren betroffen sein, in 10-40% der Fälle treten zusätzliche Veränderungen auf. Die häufigste Form ist die juvenile NPHP, die in der Mehrzahl der Fälle durch einen homozygote Deletion des NPHP1-Gens bedingt ist. Allerdings sind über 20 weitere Gene bekannt, in denen pathogene Varianten zu einer Nephronophthise führen können.
Bei der Nephronophthise (NPHP) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die zu den sogenannten Ziliopathien zählt. Sie wird verursacht durch eine Funktionsstörung primärer Zilien. Die Inzidenz wird in Europa mit ca. 1:50.000 angegeben. Es können isoliert die Nieren betroffen sein, es werden aber auch bei 10-40% der Patienten zusätzlich extrarenale Manifestationen, wie z.B. Retinitis pigmentosa (Senior-Løken-Syndrom), okulomotorische Apraxie Typ Cogan (Cogan-Syndrom) sowie Sehnervkolobome und Kleinhirnwurmaplasie (Joubert-Syndrom) beobachtet. Die Erkrankung ist phänotypisch und genetisch heterogen. Bisher konnten pathogene Varianten in über 25 Genen in Assoziation mit NPHP identifiziert werden. In Abhängigkeit vom durchschnittlichen Alter des Auftretens einer terminalen Niereninsuffizienz wird die NPHP in eine infantile (<4 J.), juvenile (ca. 13 J.) und adoleszente/adulte Form (etwa 19 J.) eingeteilt. Die häufigste Form stellt die juvenile NPHP dar, bei der in etwa 30-60% der Patienten eine homozygote Deletion des NPHP1-Gens als ursächlich nachgewiesen werden kann. Bei etwa 40-60% der NPHP-Patienten kann keine genetische Ursache gefunden werden.
letzte Aktualisierung: 9.4.2024