Hereditäre Neuropathien

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh, M. Sc. Anna Munzig

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei den erblichen peripheren Neuropathien handelt es sich um eine Gruppe der häufigsten hereditären neurologischen Erkrankungen, die klinisch und genetisch heterogen ist. Über 90 Gene und Loci sind beteiligt, und das Manifestationsalter betrifft in der Regel die erste oder zweite Dekade, jedoch sind auch spätmanifestierende Formen bekannt. Die Klassifikation basiert auf dem klinischen Phänotyp, dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, elektrophysiologischen Untersuchungen und der zugrundeliegenden pathogenen Variante.

Die Haupt-Subtypen betreffen die hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT, die häufigste Form mit einer geschätzten Prävalenz von 1:1.200 bis 1:2.500 in der Allgemeinbevölkerung), die hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN oder HSN), die hereditäre motorische Neuropathie (HMN oder dHMN) und die hereditären Neuropathien mit Neigung zu Druckparesen (HNPP). Es wird vermehrt über atypische Phänotypen berichtet, deren Symptome mit spastischer Paraplegie, hereditärer sensorischer Neuropathie oder Amyotropher Lateralsklerose überlappen.

Literatur

Nam et Choi 2019 Precision and Future Medicine / Azevedo et al. 2018, Arq Neuropsiquiatr. 76:273 / Hartley et al. 2017, Clin Genet. 93:301 / Stojkovic 2016, Rev Neurol. (Paris) 172:775 / Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). S1-Leitlinie: Differentialdiagnose der hereditären und erworbenen Neuropathien im Kindes- und Jugendalter. 01.04.2015 / Gess et al. 2013 Nervenarzt 84:157


V.a. Hereditäre Neuropathie

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: CMT1, CMT2
    (ICD-10 Code: [G60.0])
  • Auftrag Stufe I: Ausschluss/Nachweis der CMT1A-typischen 1,5 Mb Duplikation die u.a. das PMP22-Gen einschließt, mit MLPA
    und/oder
  • Auftrag Stufe II: Mutationssuche... (alle Gene aus dem angeforderten Panel eintragen)

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut

Basisdiagnostik: 3-6 Wochen
Erweiterte Diagnostik: auf Anfrage