Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP)

Synonyme: Tomakulöse Neuropathie
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Kurzbeschreibung

Die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die sich durch rezidivierende, motorische und sensorische Neuropathie in einem einzelnen Nerv manifestiert, häufig nach längerer Nervenkompression. Typische Symptome sind Parästhesien und Mononeuropathien, die sich oft nach einigen Tagen zurückbilden. Elektrophysiologisch zeigt sich eine Verlängerung der Nervenleitungslatenzen, und Nervenbiopsien offenbaren Demyelinisierung sowie fokale Vergrößerungen des Nerven. Genetisch ist HNPP meist auf eine 1,5 Mb große Deletion im Bereich 17p11.2, einschließlich des PMP22-Gens, zurückzuführen.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei der autosomal-dominant vererbten HNPP handelt es sich um eine rezidivierende, motorische und sensorische Neuropathie in einem einzelnen Nerv, mit Beginn im frühen Erwachsenenalter, selten vor dem 20. Lebensjahr. Nach längerer Kompression eines Nerven, z.B. nach längerer knieender Haltung, treten bei den Patienten Attacken von Parästhesien (Kribbeln, Pelzigkeit) im definierten Versorgungsgebiet des betroffenen Nervenastes auf (Mononeuropathie, wie z.B. Karpaltunnelsyndrom, Peroneallähmung mit Fußheberschwäche). In 50% der Fälle bilden sich die Beschwerden nach einigen Tagen vollständig zurück, bei ähnlichen inadäquaten Traumata wiederholen sich die Druckparesen. Das Ausmaß der Beeinträchtigung ist eher mild, eine Einschränkung der Lebenserwartung besteht nicht. Sowohl symptomatische als auch asymptomatische Betroffene zeigen in der elektrophysiologischen Untersuchung eine Verlängerung der distalen Nervenleitungslatenzen. In der Nervenbiopsie sind eine Demyelinisierung und fokale „wurstartige“ Vergrößerungen des Nerven (Tomacula) erkennbar.

Bei 80% der Patienten ist eine 1,5 Mb große Deletion in der Chromosomenregion 17p11.2 nachweisbar, die u.a. das PMP22Gen einschließt. Diese sog. „HNPP-Deletion“ entsteht in 20% der Fälle de novo. Auch pathogene Varianten oder kleinere Deletionen im PMP22-Gen werden bei 20% der Betroffenen gefunden.

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP)
1 Gen
PMP22


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
HNPPG60.0PMP22601097
Literatur

letzte Aktualisierung: 30.10.2023