Fokale Epilepsien sind neurologische Erkrankungen, die durch wiederkehrende Anfälle gekennzeichnet sind, die nur eine Hirnhemisphäre betreffen. Die Anfälle können ihren Ursprung in verschiedenen Hirnlappen haben, darunter Frontal-, Schläfen-, Parietal- und Okzipitallappen. Die Symptome variieren je nach betroffenem Lappen, von sensorischen Störungen bis hin zu visuellen Veränderungen. Eine genetische Ursache kann in bis zu ~30% der Fälle nachgewiesen werden. Die Behandlung umfasst häufig antikonvulsive Medikamente und in schweren Fällen chirurgische Eingriffe.
Fokale Epilepsien haben im Gegensatz zu den generalisierten Anfällen ihren Ursprung in einem Hirnareal, wie dem Temporal-, Frontal-, Parietal- oder Okzipitallappen und rufen keinen Bewusstseinsverlust hervor. In der Regel bleibt die betroffene Hirnregion über die Zeit hinweg konstant. In seltenen Fällen kann sich die Anfallsaktivität ausbreiten und als sekundär generalisierte Anfälle beide Großhirnhälften betreffen. Zu den autosomal-dominant vererbten fokalen Epilepsiesyndromen zählen die familiäre Temporallappenepilepsie (ADLTE), die autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) sowie die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Foci (FFEVF). Pathogene Varianten sind unter anderem in Genen beschrieben, die für Untereinheiten spannungsabhängiger Ionenkanäle (KCNT1, KCNA1, SCN3A), nikotinische Acetylcholinrezeptoren (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2), oder einen NMDA-Rezeptor (GRIN2A) kodieren. Zudem können fokale Epilepsien durch pathogene Varianten in Genen des GATOR1-Komplexes (DEPDC5, NPRL2, NPRL3) bedingt sein, der die mTORC1-Signaltransduktion reguliert.
letzte Aktualisierung: 24.3.2024