Choreatiforme Bewegungsstörungen

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei 90% der Patienten mit choreatiformer Bewegungsstörung genetischer Ursache kann eine pathogene CAG-Triplett-Repeat-Expansion im HTT-Gen nachgewiesen werden. Für die verbleibenden 10% ohne  Nachweis einer pathologischen HTT-CAG-Triplett-Repeat-Expansion können differenzialdiagnostisch „Chorea-Huntington-ähnliche Erkankungen“, die klinisch nur schwer oder gar nicht abgrenzbar sind, über eine Multi-Gen-Panel-Untersuchung abgeklärt werden. Bei einigen der aufgeführten Gene erfolgt die Abklärung über das Vorliegen einer Repeat-Expansion über PCR und anschließende Kapillarelektrophorese (Fragmentlängenanalyse).

Literatur

Mencacci et Carecchio 2016, Curr Opin Neurol 29:486 / Hensman Mosset et al. 2014, Neurology 82:292 / Nguyen 2013, MedGen 25:223 / Martino et al. 2013,
Journal of Neurol, Neurosurg & Psych 84:650

V.a. Choreatiforme Bewegungsstörung

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Choreatiforme Bewegungsstörung
    (ICD-10 Code: [G25.5])
  • Auftrag Stufe I: Bestimmung der Triplett-repeat-Anzahl der Gene ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, TBP, ATN1
    und/oder
  • Auftrag Stufe II: Mutationssuche ADCY5, ARSA, FRRS1L, GM2A, GNAO1, KCNA1, NKX2-1, PRNP, RNF216, VPS13A, XK

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut

Stufe I: 4 Wochen
Stufe II: 3-6 Wochen
Erweiterte Diagnostik: auf Anfrage