Ataxien

Synonyme: -
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Anforderung
Kurzbeschreibung

Bei den hereditären Ataxien handelt es sich um eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen, die mit allen bekannten Vererbungsmodi einhergehen. Neben den häufiger vorkommenden, in der Regel spät-beginnenden, autosomal-dominanten Spinocerebellären Ataxien (SCAs), die durch CAG-Triplett-Repeat-Expansionen verursacht werden, findet sich eine große Anzahl von Genen, deren pathogene Varianten zu einem sehr variablen Erscheinungsbild führen: langsam progressive ataktische Gangstörungen, oft einhergehend mit eingeschränkter Koordination der Hände, der Sprache und der Augenbewegung, meist aufgrund von Kleinhirnatrophie und Degeneration der spinocerebellären bzw. der Hinterstrang-Bahnen. Auch eine Degeneration weiterer Anteile des zentralen und peripheren Nervensystems (Pyramidenbahnen, Basalganglien) kann vorhanden sein, was sich mit nichtzerebellären Symptomen wie Polyneuropathie, Spastik u.a. äußert. Viele Subtypen überlappen hinsichtlich ihres klinischen Erscheinungsbildes. Vorab erfolgt die Analyse der häufigsten Ataxie-Gene ATXN1ATXN2ATXN3CACNA1AATXN7TBP, (nach Rücksprache: FXN und FMR1) im Hinblick auf Triplett-Repeat-Expansionen.

Ataxien
154 Gene
ABCB7
ABHD12
ADGRG1
AFG3L2
AHI1
AMACR
ANO10
APTX
ARL13B
ARSA
ATCAY
ATM
ATP13A2
ATP1A3
ATP8A2
ATXN10
B4GALNT1
BTD
CA8
CACNA1A
CACNA1G
CACNB4
CAPN1
CC2D2A
CCDC88C
CEP290
CEP41
CHP1
CLCN2
CLN5
CLN6
COA7
COQ8A
CP
CPLANE1
CSPP1
CWF19L1
CYP27A1
DARS2
DLAT
DNAJC19
DNAJC5
DNMT1
EEF2
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELOVL4
ELOVL5
FAT2
FGF14
FLVCR1
GALC
GBA
GBA2
GCLC
GDAP2
GJB1
GJC2
GOSR2
GRID2
GRM1
INPP5E
ITPR1
KCNA1
KCNC3
KCND3
KCNJ10
KIAA0586
KIF1C
KIF26B
KIF7
MARS2
MICU1
MME
MRE11
MTPAP
NEU1
NKX6-2
NPC1
NPC2
NPHP1
OFD1
OPA1
OPA3
PANK2
PDE10A
PDE6D
PDHX
PDYN
PEX10
PEX2
PIK3R5
PLA2G6
PLD3
PLP1
PMPCA
PNKP
PNPLA6
POC1B
POLG
POLR3A
PPT1
PRKCG
PRNP
PUM1
RNF216
RPGRIP1L
RUBCN
SACS
SCN2A
SCYL1
SETX
SIL1
SLC17A5
SLC1A3
SLC9A1
SNX14
SPG7
SPTBN2
STUB1
SYNE1
SYT14
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDP1
TDP2
TGM6
THG1L
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM240
TMEM67
TPP1
TRPC3
TTBK2
TTC21B
TTPA
TUBB4A
UBA5
VAMP1
VLDLR
VPS13D
VWA3B
WDR81
WFS1
WWOX
XRCC1
ZNF423


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Hinterstrangataxie mit Retinitis pigmentosaG11.9FLVCR1609144
Ataxie, zerebellär, Typ CaymanG11.9ATCAY608179
Spinozerebelläre Ataxie 5G11.9SPTBN2604985
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Literatur

letzte Aktualisierung: 21.11.2023