Stoffwechselmyopathien

Synonyme: Metabolische Myopathien
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Kurzbeschreibung

Stoffwechselmyopathien betreffen den Energiestoffwechsel des Skelettmuskels, insbesondere die Verarbeitung von Kohlenhydraten und Fetten. Die Symptomatik dieser Krankheitsgruppe ist vielfältig, reicht von Muskelhypotonie bis Rhabdomyolyse, und manifestiert sich je nach Form in verschiedenen Lebensphasen. Die Prävalenz vieler dieser Erkrankungen ist noch nicht genau bekannt, wobei mitochondriale Störungen am häufigsten vorkommen. Für eine genaue Diagnose ist eine umfassende genetische Untersuchung hilfreich.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Metabolische Myopathien betreffen den Stoffwechsel von Kohlehydraten, v.a. Glucose, und Fetten, den beiden Hauptenergielieferanten des Skelettmuskels. Es handelt sich dabei u.a. um Störungen der Glycolyse und des Glycogen-Abbaus, der ß-Oxidation von Fettsäuren sowie Atmungskettendefekte. Die klinische Symptomatik dieser heterogenen Krankheitsgruppe ist variabel und umfasst unter anderem Muskelhypotonie, Muskelschwäche, -steifheit und/oder -krämpfe oder akute Rhabdomyolyse. Sowohl auslösende Faktoren als auch das Manifestationsalter sind unterschiedlich. Neugeborene zeigen üblicherweise eine Hypotonie und multisystemische Beteiligung (Leber und Gehirn) während bei spätmanifestierenden Formen häufig eine Belastungsintoleranz, HyperCKämie, Myoglobinurie, mit oder ohne progredienter Muskelschwäche imponiert.

Inzidenz und Prävalenz sind noch weitgehend unbekannt, wobei die mitochondrialen Erkrankungen mit einer Prävalenz von 1:8000 die häufigste Ursache der Stoffwechselmyopathien darstellen. Zu den häufigsten Glycogenosen zählen mit 1:40.000 Morbus Pompe und Morbus McArdle mit 1:100.000. Die Carnitin-Palmitoyl-Transferase 2 (CPT 2)-Defizienz stellt mit 1:300.000 die häufigste Lipidspeicherkrankheit dar.

Als Differenzialdiagnosen kommen sowohl andere genetisch bedingte als auch erworbene Erkrankungen infrage, dementsprechend ist ein breiter diagnostischer Ansatz erforderlich. Die genetische Paneldiagnostik kann zur genauen Einordnung beitragen.

Stoffwechselmyopathien
33 Gene
ACADVL
AGK
ALDOA
CPT2
DGUOK
ETFA
ETFB
ETFDH
FBXL4
GAA
HADHA
HADHB
INIP
ISCU
LAMA2
LDHA
LPIN1
MGME1
MPV17
PFKM
PGAM2
PHKA1
PHKB
POLG
PYGM
RRM2B
SLC25A20
SLC25A4
SUCLA2
SUCLG1
TK2
TWNK
TYMP


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
MTDPS8 A (enzephalomyopathischer Typ mit Tubulopathie)G72.8RRM2B604712
Hereditäre Myopathie mit LaktatazidoseE71.3ISCU611911
MTDPS6 (hepatozerebraler Typ)G72.8MPV17137960
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Literatur

letzte Aktualisierung: 26.10.2023