Skelettmuskel-Kanalopathien sind seltene neuromuskuläre Erkrankungen, die durch pathogene Varianten in verschiedenen Ionenkanalgenen verursacht werden. Sie können sich als nicht-dystrophische Myotonien, gekennzeichnet durch unwillkürliche Muskelanspannung, oder als periodische Paralysen, die episodische Muskelschwäche hervorrufen, manifestieren. Die Symptome beginnen oft im Kindesalter und hängen von der Depolarisation der Muskelmembran ab. Eine präzise Diagnose, unterstützt durch Paneldiagnostik, ist aufgrund unterschiedlicher Therapieansätze essentiell.
Pathogene Varianten in verschiedenen Ionenkanalgenen verursachen die sog. “Skelettmuskel-Kanalopathien”. Diese repräsentieren eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen. Zu den betroffenen Ionenkanälen zählen verschiedene Kationen- (Natrium, Kalium, Calzium) oder Anionen (Chlorid)-Kanäle, die eine wichtige Rolle bei der Depolarisation der Muskelmembran spielen. Die Skelettmuskel-Kanalopathien werden grob in zwei Hauptkategorien eingeteilt:
Das klinische Kennzeichen der nicht-dystrophischen Myotonien ist die Manifestation einer Myotonie, einer unwillkürlichen vorübergehenden Anspannung eines Skelettmuskels. Bei den periodischen Paralysen kommt es zur episodischen Muskelschwäche. Die klinische Manifestation ist abhängig vom “Nettoeffekt” der Depolarisation auf die Muskelmembran, die mehr oder weniger erregbar sein kann.
Die Erkrankungen beginnen im Kindesalter bzw. bei Geburt (Paramyotonia Congenita). Da es unterschiedliche auslösende Faktoren und Prophylaxe- bzw. Therapieansätze gibt, ist eine eindeutige Diagnose anzustreben, wobei die Paneldiagnostik hilfreich sein kann.
Al-Ghamdi et al. 2017, Ped Neurol doi: 10.1016/ j.pediatrneurol.2017.02.006. / Trivedi et al. 2014, Exp Neurol, 253:28 / Matthews et al. 2010, Brain 133:9
letzte Aktualisierung: 9.4.2024