Die spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte, neurodegenerative Krankheit, die nur Männer betrifft und sich durch proximale Muskelschwäche, Atrophie und weitere Symptome wie Tremor und Schluckbeschwerden äußert. Die Symptome beginnen zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr und schreiten langsam voran. Ursächlich ist eine CAG-Triplett-Expansion im Androgenrezeptor-Gen (AR-Gen), die zu einem fehlerhaften Protein führt, das seine Funktion in Motoneuronen verliert.
Die spinobulbäre Muskelatrophie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte, neurodegenerative Erkrankung. Betroffene weisen klinisch eine proximale Muskelschwäche und -atrophie sowie Faszikulationen auf, die hauptsächlich die perioralen Muskeln betreffen. Weitere, häufig auftretende Merkmale sind Intentionstremor, Muskelkrämpfe, Schluckbeschwerden, eine periphere Androgenresistenz mit eingeschränkter Fruchtbarkeit und Gynäkomastie. Die Symptomatik beginnt meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr und verläuft langsam progredient. Aufgrund des X-chromosomalen Erbganges betrifft die Erkrankung nur Männer. Frauen, die heterozygote Trägerinnen der ursächlichen Gen-Veränderung sind, zeigen keine Symptome, können jedoch die Erkrankung übertragen.
Ursache der Erkrankung ist eine Degeneration von spinalen und bulbären α-Moto-Neuronen, die durch eine CAG-Triplett-Expansion im translatierten Bereich des Androgenrezeptor-Gens (AR-Gen) hervorgerufen wird. Während man bei Normalpersonen eine Folge von 12–35 Tripletts findet, tragen Betroffene 38–53 CAG-Kopien. Dies hat den Einbau einer zu langen Abfolge von Glutaminresten in das Androgenrezeptor-Protein zur Folge. Das Protein verliert seine ursprüngliche Struktur und damit seine eigentliche Funktion in den spinal und bulbär lokalisierten Motoneuronen.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Spinobulbäre Muskelatrophie | M62.59 | AR | 313700 |
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letzte Aktualisierung: 9.4.2024