Humangenetik

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Laboratoriumsmedizin
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Mikrobiologie/Virologie
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Onkologie/Pathologie
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Transfusionsmedizin

Muskelerkrankungen

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh, M. Sc. Anna Munzig, Dr. med. Imma Rost

Venn-Diagramm zur Panel-Diagnostik

Nicht-dystrophischeMyotonien und periodischeParalysenKongenitale MyopathienProgredienteMuskeldystrophienMyofibrilläreMyopathienSpinaleMuskelatrophienKongenitaleMuskeldystrophienStoffwechsel-myopathienHypoPPCore-MyopathienNemaline-MyopathienCLCN1HSPG2SCN4AKCNJ2CACNA1SCCDC78CNTN1GNEMEGF10MTMR14MYF6MYH2MYH7MYL1MYO18BSPEGSPTBN4STAC3VCPBIN1MTM1RYR1TTNDNM2SELENONCFL2KBTBD13KLHL40KLHL41ACTA1TPM2TPM3LMOD3MYPNNEBTNNT1ANO5BVESCAPN3CAV3DYSFEMDHNRNPDLLIMS2SGCASGCBSGCDSGCGSYNE1SYNE2TMEM43TNPO3TRAPPC11TRIM32DESDNAJB6MYOTPLECFHL1BAG3CRYABFLNCKYLDB3ASAH1ATP7ABICD2BSCL2CHCHD10DNAJB2DYNC1H1EXOSC3EXOSC8FBXO38GARSHSPB8IGHMBP2PLEKHG5REEP1SLC5A7TFGTRIP4TRPV4UBA1VABPVRK1DAG1FKRPFKTNGMPPBISPDLMNAPOMGNT1POMKPOMT1POMT2TCAPB3GALNT2B4GAT1CHKBCOL6A1COL6A2COL6A3LAMA2FHLITGA7LARGE1POMGNT2RXYLT1GAAACADVLAGKALDOACPT2DGUOKETFAETFBETFDHFBXL4HADHAHADHBINIPISCULDHALPIN1MGME1MPV17PFKMPGAM2PHKA1PHKBPOLGPYGMRRM2BSLC25A20SLC25A4SUCLA2SUCLG1TK2TWNKTYMPDMDMuskeldystrophie Duchenne/BeckerDMPKMyotone Dystrophie Curschmann-SteinertSMN1SMA I-IVSchematische Darstellung der phänotypischen und genetischen Heterogenität bei Muskelerkrankungen. Die einzelnen Subpanels sind farblich voneinander abgegrenzt, "Core Genes" sind fett gedruckt.