Muskelerkrankungen
Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Kurzbeschreibung
Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen.
Detaillierte Informationen zu den einzelnen Erkrankungen finden Sie hier:
- Core Myopathien / Kongenitale Myopathien
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
- Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP)
- Muskelatrophie, spinobulbär
- Muskelatrophien, spinale
- Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV) (SMA1,2,3,4)
- Muskeldystrophien
- Muskeldystrophie Duchenne / Becker
- Muskeldystrophien, kongenitale
- Myopathien, kongenitale
- Myopathien, myofibrilläre
- Myopathien, nemaline
- Myotone Dystrophie Typ 1
- Nicht-dystrophische Myotonien
- Periodische Paralysen
- Stoffwechselmyopathien
Muskelerkrankungen
147 Gene
ACADVL
ACTA1
AGK
ALDOA
ANO5
ASAH1
ATP7A
B3GALNT2
B4GAT1
BAG3
BICD2
BIN1
BSCL2
BVES
CACNA1S
CAPN3
CAV3
CCDC78
CFL2
CHCHD10
CHKB
CLCN1
CNTN1
COL12A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
CPT2
CRPPA
CRYAB
DAG1
DES
DGUOK
DMD
DNAJB2
DNAJB6
DNM2
DPM3
DYNC1H1
DYSF
EMD
ETFA
ETFB
ETFDH
EXOSC3
EXOSC8
FBXL4
FBXO38
FHL1
FKRP
FKTN
FLNC
GAA
GARS
GMPPB
GNE
HADHA
HADHB
HNRNPDL
HSPB8
HSPG2
IGHMBP2
INIP
ISCU
ITGA7
KBTBD13
KCNJ2
KLHL40
KLHL41
KY
LAMA2
LARGE1
LDB3
LDHA
LIMS2
LMNA
LMOD3
LPIN1
MATR3
MEGF10
MGME1
MICU1
MPV17
MTM1
MTMR14
MYF6
MYH2
MYH7
MYL1
MYO18B
MYOT
MYPN
NEB
ORAI1
PFKM
PGAM2
PHKA1
PHKB
PLEC
PLEKHG5
POLG
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
PYGM
PYROXD1
REEP1
RRM2B
RXYLT1
RYR1
SCN4A
SELENON
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SLC25A20
SLC25A4
SLC5A7
SPEG
SPTBN4
STAC3
STIM1
SUCLA2
SUCLG1
SYNE2
TCAP
TFG
TK2
TMEM43
TNNT1
TNPO3
TPM2
TPM3
TRAPPC11
TRIM32
TRIP4
TRPV4
TTN
TWNK
TYMP
UBA1
VAPB
VCP
VRK1
letzte Aktualisierung: 9.4.2024