Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis (PAM)

M. Sc. Veronika Becker

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die pulmonale alveoläre Mikrolithiasis (PAM) ist eine seltene Lungenerkrankung, die charakterisiert ist durch Ablagerung von Calcium-Phosphat-Kristallen, den sog. Mikrolithen, in den Alveoli. Kennzeichen der Erkrankung ist die Diskrepanz zwischen klinischen und radiologischen Befunden. Die meisten Patienten sind für mehrere Jahre oder auch Jahrzehnte asymptomatisch, die Feststellung einer PAM durch bildgebende Verfahren ist meist ein Zufallsbefund. Es wird meist ein langer und progredienter Verlauf beschrieben, der zur Verschlechterung der Lungenfunktion bis hin zu Lungen- oder Herzversagen führt. Umweltfaktoren wie Rauchen oder Infektionen scheinen das Fortschreiten der Erkrankung zu beschleunigen. Die Langzeitprognose ist schlecht, eine Therapie - abgesehen von einer Lungentransplantation - derzeit nicht verfügbar.

Verantwortlich für die Erkrankung sind biallelische pathogene Veränderungen des SLC34A2 (solute carrier family 34 member 2)-Gens, das für einen Typ IIb-Natrium-Phosphat-Co-Transporter kodiert. Der Transporter wird u.a. in Typ II-Alveolar-Epithelzellen (AEC II) exprimiert und ist verantwortlich für die Aufnahme von Phosphat aus dem Alveolarraum, das aus Phospholipiden beim Abbau und der Wiederverwertung von pulmonalem Surfactant freigesetzt wird. Durch Defekte des Transporters kommt es zu einer intra-alveolären Akkumulation von Phosphat, das die Bildung von Calcium-Phosphat-Ablagerungen begünstigt. Die Mehrheit der Fälle tritt sporadisch auf, bis zu 40% der Fälle sind familiär und werden autosomal-rezessiv vererbt. Die meisten Fälle wurden (in absteigender Reihenfolge) in der Türkei beschrieben, gefolgt von China, Japan, Indien, Italien und den USA. Die Häufigkeit von pathogenen PAM-Varianten in der japanischen Bevölkerung wurde auf weniger als 0,008 geschätzt.

Literatur

Stamatopoulos et al. 2017, Respir Med Case Rep 22:24 / Saito et al. 2016, Clin Chest Med 37:441 / Castellana et al. 2015, Eur Respir Rev 24:607 / Ferreira et al. 2013, Respir Med 107:1 / Huqun et al. 2007, Am J Respir Crit Care Med 175:263

V.a. und DD Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis (PAM)

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: pulmonale alveoläre Mikrolithiasis (PAM) (ICD10-Code: [J84.0])
  • Auftrag: Mutationssuche SLC34A2

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut