Neutropenien, kongenitale

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Kurzbeschreibung

Schwere kongenitale Neutropenien (SCN) sind seltene Störungen der Blutbildung, die durch niedrige Neutrophilenzahlen im Blut gekennzeichnet sind. Patienten mit SCN haben oft wiederkehrende Infektionen und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Bluterkrankungen. Die häufigste bekannte genetische Ursache für SCN sind pathogene Varianten im ELANE-Gen, obwohl in vielen Fällen die genetische Ursache unbekannt bleibt.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die schweren kongenitalen Neutropenien (SCN) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen der Myelopoese und charakterisiert durch absolute Neutrophilenzahlen <200/µl Blut, bei normaler Anzahl der Lymphozyten. Im Knochenmark besteht ein isolierter Block in der Ausreifung der myeloischen Reihe auf der Stufe der Promyelozyten. Bei Patienten mit einer SCN fällt als erstes ein verzögerter Abfall der Nabelschnur auf, ebenso treten rezidivierende Fieberepisoden und bakterielle Infekte (Otitiden, Pneumonien, Gingivitiden, Aphthen, Hautabszesse) auf. Charakteristisch ist eine fehlende oder verminderte Eiterbildung. 10-30% der Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie entwickeln im Laufe ihres Lebens ein MDS oder eine AML. Neutropenie ist zudem ein häufiges Merkmal verschiedener genetischer Syndrome, die mit extra- hämatopoetischen Manifestationen assoziiert sind, wie dem Barth-Syndrom, dem Cohen-Syndrom, der Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ b, dem Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 2, der Poikilodermie mit Neutropenie oder dem Shwachman-Diamond-Syndrom. Häufigste genetische Ursache einer kongenitalen Neutropenie sind Mutationen im ELANE-Gen. Sie werden bei etwa 40-55% der Patienten mit permanent schwerer Neutropenie oder zyklischer Neutropenie gefunden. In selteneren Fällen liegen Mutationen in anderen SCN-assoziierten Genen vor. In bis zu 40% der SCN-Fälle ist die genetische Ursache weiterhin unbekannt.

Neutropenien, kongenitale
26 Gene
AP3B1
CLPB
CSF3R
CXCR4
DNAJC21
ELANE
G6PC3
GATA1
GATA2
GFI1
HAX1
HYOU1
JAGN1
LAMTOR2
LYST
MRTFA
RAB27A
SBDS
SLC37A4
SMARCD2
TAZ
USB1
VPS13B
VPS45
WAS
WDR1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Schwere kongenitale Neutropenie, X-chromosomale (SCN X)D70.0WAS-
GATA2-DefizienzD70.7GATA2-
MEGCANND70.7CLPB-
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Literatur

letzte Aktualisierung: 4.11.2023