Agammaglobulinämie, hereditär

Dr. rer. nat. Barbara Bangol, Dr. med. Kaimo Hirv

Die angeborene Agammaglobulinämie ist charakterisiert durch stark erniedrigte oder fehlende Serumantikörper und massiv erniedrigte oder fehlende zirkulierende B-Zellen, hervorgerufen durch eine frühe Reifungsstörung der B-Zellen. Betroffene entwickeln schwere, rekurrierende bakterielle Infektionen in den ersten Lebensjahren. Eine schwere und nicht seltene Komplikation sind enterovirale Meningo-Enzephalitiden. Die einzige zur Zeit verfügbare Behandlung ist die intravenöse oder subkutane Substitution von Immunglobulinen. Die häufigste Form der Agammaglobulinämie ist die X-chromosomale Agammaglobulinämie (Typ Bruton), die durch Mutationen im BTK-Gen verursacht wird und bei etwa 85-95% der männlichen Patienten vorliegt. Die seltenen autosomal vererbten Agammaglobulinämien sind anhand klinischer Symptome kaum von der X-chromosomalen Form zu unterscheiden und tragen für bis zu 15% der Patienten mit Agammaglobulinämie bei. Aufgrund ihrer genetischen Heterogenität kann eine Analyse mittels NGS sinnvoll sein.

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