Humangenetik

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Laboratoriumsmedizin
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Mikrobiologie/Virologie
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Onkologie/Pathologie
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Transfusionsmedizin

Immundefekte (im Kindesalter) primäre

Dr. rer. nat. Barbara Bangol, Dr. med. Kaimo Hirv

Venn-Diagramm zur Panel-Diagnostik

NeutropenieAgamma-globulinämieT-B+T-B-Omenn-SyndromKombinierte T- und B-ZellimmundefekteAP3B1CLPBCSF3RCXCR4ELANEG6PC3GATA1GATA2GFI1HAX1JAGN1LAMTOR2LYSTRAB27ASBDSSLC37A4TAZUSB1VPS13BVPS45WASBLNKBTKCD79ACD79BIGLL1LRRC8APIK3R1CD247CD3DCD3ECORO1AFOXN1PTPRCIL2RGIL7RJAK3RMRPADAAK2DCLRE1CLIG4RAG1RAG2NHEJ1PRKDCCD3GCD40CD40LGCD8ACIITADOCK8IKZF1ITKLCKMAGT1ORAI1PNPRFX5RFXANKRFXAPRHOHSTAT5BSTIM1STK4TAP1TAP2TAPBPUNC119ZAP70Schematische Darstellung der phänotypischen und genetischen Heterogenität bei Immundefekten. Die einzelnenSubpanels sind farblich voneinander abgegrenzt.