Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall, M.Sc. Alexander Moscu-Gregor

Die Non-compaction-Kardiomyopathie (NCCM) ist eine myokardiale Erkrankung, gekennzeichnet durch prominente ventrikuläre Trabekel und tiefe Einbuchtungen der subendokardialen Oberfläche des linken und zum Teil auch des rechten Ventrikels, die mit oder ohne linksventrikuläre Dysfunktion aus dem ventrikulären Hohlraum bis an die Grenze des Epikards reichen. Die NCCM kann eine morphologische Manifestation von mehreren verschiedenen Kardiomyopathien sein. In den pädiatrischen Patientenkollektiven beträgt die Prävalenz der NCCM bis zu 9% bezüglich aller primären Kardiomyopathien und ist somit die dritthäufigste Kardiomyopathie nach der DCM und der HCM. Die Pathogenese der NCCM beruht wahrscheinlich auf einem Stillstand der trabekulären Verdichtung des Myokards in der Embryogenese. In den Genen ACTC1, CASQ2, DSP, HCN4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, PRDM16, RBM20, TAZ, TNNI3, TNNT2, TPM1 und TTNwurden in 30-40% der Fälle ursächliche Varianten beschrieben, wobei MYH7 und TPM1 am häufigsten betroffen sind. Auch mit einer erweiterten Diagnostik kann in ca. 60-70% der Fälle keine relevante Variante nachgewiesen werden.

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