Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

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Kurzbeschreibung

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine meist autosomal-dominant vererbte Herzmuskelerkrankung, bei der Herzmuskelgewebe progressiv durch Fett und Bindegewebe ersetzt wird, wodurch insbesondere der rechte Ventrikel betroffen ist und ventrikuläre Arrhythmien entstehen. Diese Arrhythmien können durch körperliche Anstrengung ausgelöst werden und zum plötzlichen Herztod führen, insbesondere bei Jugendlichen im Alter von 14-20 Jahren. Etwa 50-60% der ARVC-Fälle weisen pathogene Varianten in Genen für Desmosomen, Zell-Zell-Verbindungen, auf. Bei ca. 40% der ARVC-Fälle bleibt die genetische Ursache unklar.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Herzmuskels, bei der das Myokard progredient durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird. Durch den bindegewebigen Umbau, von dem vorwiegend der rechte Ventrikel betroffen ist, kommt es zunächst zu einer Störung der Reizleitung mit ventrikulären Arrhythmien, Palpitationen oder Synkopen. Im EKG zeigen sich typischerweise Epsilon-Wellen und bei rechts-präkordialer Ableitung eine invertierte T-Welle mit verbreitertem QRS-Komplex.

In der Regel werden die Arrhythmien, die zum plötzlichen Herztod führen können, durch körperliche Anstrengungen ausgelöst. Ungefähr 1/3 der Indexpatienten sterben plötzlich im Alter von 14-20 Jahren. Dieses Alter scheint eine vulnerable Periode für fatale Arrhythmien zu sein. Die Hälfte der Anlageträger entwickelt jedoch erst im Alter von über 50 Jahren eine klinische Symptomatik und ungefähr 1/3 erkranken auch bis ins hohe Alter nicht. Die Häufigkeit der ARVC wird auf 1:5.000 geschätzt, etwa die Hälfte der Fälle zeigen eine familiäre Häufung. Inzwischen sind über zehn verschiedene Formen der ARVC beschrieben.

Die häufigsten Formen werden durch Varianten in Genen verursacht, die für Bestandteile der Desmosomen (Zell-Zell-Verbindungen) kodieren. Mit der molekulargenetischen Analyse der Gene für Desmoplakin (DSP)Plakophilin-2 (PKP2) und Desmoglein-2 (DSG2) sind in ca. 50-60% der Patienten Mutationen nachweisbar. Weitere Ursachen der erblichen Form der ARVC können in ca. 5% der Fälle in Varianten anderer Gene desmosomaler Proteine wie Plakoglobin (JUP) und Desmocollin-2 (DSC2) sowie sonstiger Gene wie Transmembran-Protein 43 (TMEM43) und Transforming growth factor beta-3 (TGFB3) liegen. In ca. 40% der ARVC-Fälle kann bislang keine genetische Ursache nachgewiesen werden.

Zusätzliche Informationen finden Sie auch auf der Webseite der ARVC-Selbsthilfe (https://www.arvc-selbsthilfe.org).

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
10 Gene
DES
DSC2
DSG2
DSP
JUP
LMNA
PKP2
PLN
TGFB3
TMEM43


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
--DES125660
ARVD10I42.80DSG2125671
ARVDI42.80TGFB3190230
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Literatur

letzte Aktualisierung: 22.2.2024