X-Gebundene Mentale Retardierung

Dr. med. Imma Rost,  Dr. rer. hum. biol. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Es ist seit langem bekannt, dass bei den Entwicklungsstörungen bzw. einer Intelligenzminderung mit einem IQ <70 das männliche Geschlecht um den Faktor 1,3-1,4:1 häufiger betroffen ist als das weibliche Geschlecht. Das wird zum Teil auf X-chromosomale Gene, deren Varianten Entwicklungsstörungen verursachen können, zurückgeführt. Derzeit sind abgesehen vom FMR1-Gen, das das Fragile X-Syndrom verursacht, die wohl häufigste monogene Ursache einer Entwicklungsstörung im männlichen Geschlecht, über 100 Gene bekannt, deren Varianten Entwicklungsstörungen, zum Teil in Kombination mit Fehlbildungen, neurologischen oder hämatologischen Auffälligkeiten, verursachen.

Piton et al. 2013, Am J Hum Genet 93:368