Die Mikrodeletion 1p36 ist eine der häufigsten terminalen Mikrodeletionen und tritt bei etwa 1:5.000 bis 1:10.000 Menschen auf. Betroffene weisen meist eine moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, Sprachstörungen, Muskelhypotonie und Wachstumsprobleme auf, sowie charakteristische äußerliche Merkmale und oft Herzfehler.
Die Mikrodeletion 1p36 ist mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:10.000 vermutlich die häufigste terminale Mikrodeletion. Die meisten Patienten haben eine mäßige bis schwere Entwicklungsstörung mit starker Beeinträchtigung der expressiven Sprache, eine Muskelhypotonie sowie eine Wachstumsverzögerung. Äußere Merkmale sind: eine große vordere Fontanelle, die sich spät schließt, tiefliegende Augen, horizontal verlaufende Augenbrauen, breite Nasenwurzel, hypoplastisches Mittelgesicht, tief angesetzte dysplastische Ohren, betontes spitzes Kinn, Brachy- und Kamptodaktylie, kurze Füße. Bei einigen Patienten werden Adipositas und Hyperphagie beschrieben. Bei ca. 70% liegen angeborene Herzfehler vor, bei 23% eine Noncompaction-Kardiomyopathie. Fast alle Patienten zeigen ein auffälliges EEG, knapp die Hälfte auch Krampfanfälle. Seh- und Hörstörungen kommen ebenfalls bei mehr als der Hälfte der Patienten vor.
Die Mikrodeletion 1p36 wird meist mit der Subtelomerdiagnostik oder zunehmend mittels CMA (chromosomaler Microarray) erkannt; in Einzelfällen kann sie lichtmikroskopisch mit einer hochauflösenden Bandentechnik (zwischen 600 und 800 Banden) in der Chromosomenanalyse diagnostiziert werden.
D’Angelo et al. 2010, Am J Med Genet 152A:102 / Battaglia 2005, Brain Dev 27:358 / Slavotinek et al. 1999, J Med Genet 36:657 / Shapira et al. 1997, Am J Hum Genet 61:642
letzte Aktualisierung: 1.11.2023