Wissenschaftlicher Hintergrund
Die Mikrodeletion 1p36 ist mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:10.000 vermutlich die häufigste terminale Mikrodeletion. Die meisten Patienten haben eine mäßige bis schwere Entwicklungsstörung mit starker Beeinträchtigung der expressiven Sprache, eine Muskelhypotonie sowie eine Wachstumsverzögerung. Äußere Merkmale sind: eine große vordere Fontanelle, die sich spät schließt, tiefliegende Augen, horizontal verlaufende Augenbrauen, breite Nasenwurzel, hypoplastisches Mittelgesicht, tief angesetzte dysplastische Ohren, betontes spitzes Kinn, Brachy- und Kamptodaktylie, kurze Füße. Bei einigen Patienten werden Adipositas und Hyperphagie beschrieben. Bei ca. 70% liegen angeborene Herzfehler vor, bei 23% eine Noncompaction-Kardiomyopathie. Fast alle Patienten zeigen ein auffälliges EEG, knapp die Hälfte auch Krampfanfälle. Seh- und Hörstörungen kommen ebenfalls bei mehr als der Hälfte der Patienten vor.
Die Mikrodeletion 1p36 wird meist mit der Subtelomerdiagnostik oder zunehmend mittels CMA (chromosomaler Microarray) erkannt; in Einzelfällen kann sie lichtmikroskopisch mit einer hochauflösenden Bandentechnik (zwischen 600 und 800 Banden) in der Chromosomenanalyse diagnostiziert werden.
Literatur
D’Angelo et al. 2010, Am J Med Genet 152A:102 / Battaglia 2005, Brain Dev 27:358 / Slavotinek et al. 1999, J Med Genet 36:657 / Shapira et al. 1997, Am J Hum Genet 61:642
V.a. Deletion 1p36, Differentialdiagnose der Noncompaction-Kardiomyopathie, v.a. bei weiteren Symptomen der Deletion 1p36
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Diagnose: V.a. Mikrodeletion 1p36
(ICD-10 Code: [Q93]) - Auftrag: Chromosomenanalyse, FISH-Analyse
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
2 ml Heparin-Blut
2-3 Wochen