Das Kabuki-Syndrom ist durch eine besondere Kombination von äußeren Merkmalen, Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Zu den typischen Merkmalen gehören verlängerte Lidspalten, besondere Augenbrauen- und Nasenformen sowie bestimmte Hand- und Ohrmerkmale. Rund 60% der Fälle sind auf Mutationen im KMT2D-Gen zurückzuführen.
Beim Kabuki-Syndrom liegt eine charakteristische Kombination von kleinen äußeren Merkmalen, Fehlbildungen und einer Entwicklungsstörung, oft auch Gedeihstörung im Säuglings- und Kleinkindesalter vor. Charakteristische kraniofaziale Merkmale sind die seitlich verlängert wirkenden Lidspalten mit einer Eversion des lateralen Unterlidrandes, bogenförmige, lateral spärliche Augenbrauen, oft mit einem unbehaarten schmalen Bereich in der Mitte, eine kurze Columella und damit eine flach wirkende Nasenspitze, wenig modellierte, große Ohrmuscheln, an den Händen embryonale Fingerbeerenpolster, Brachy-Klinodaktylie V, gelegentlich Gaumen- oder Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten. Anfangs können Muskelhypotonie, ausgeprägte Gedeihstörung, die eine Sondenernährung erfordert, und ein Herzfehler im Vordergrund stehen, später eine mäßige Entwicklungsverzögerung, gehäufte Otitiden und Infekte sowie bei manchen Patienten Krampfanfälle.
Verursacht wird das Kabuki-Syndrom zu ca. 60% durch heterozygote pathogene Varianten im KMT2D-Gen, selten durch pathogene Veränderungen in KDM6A auf dem X-Chromosom; bei einigen wird bisher keine Ursache gefunden, so dass genetische Heterogenität vermutet wird.
Adam et al. 2019 J Med Genet 56:89 / Micale et al. 2011, Orphanet J Rare Dis 6:38 / Miyake et al. 2013, Am J Med Genet A 161A:2234 / Adam et al. 2011, GeneReviews “Kabuki syndrome”
letzte Aktualisierung: 4.11.2023