Ovarialdysgenesie
Dr. rer. nat. Annett Wagner
Wissenschaftlicher Hintergrund
Eine hypergonadotrope Ovarialinsuffizienz kann Folge einer Ovarialdysgenesie (ODG) sein. Ungefähr die Hälfte der Fälle mit primärer Amenorrhoe ist auf eine XX-Gonadendysgenesie zurückzuführen. Genetisch werden Ovarialdysgenesie Typ 1 bis Typ 4 unterschieden, mit ursächlichen Varianten in den folgenden Genen:
- FSHR (Ovarialdysgenesie Typ 1)
- BMP15 (Ovarialdysgenesie Typ 2)
- PSMC3IP (Ovarialdysgenesie Typ 3)
- MCM9 (Ovarialdysgenesie Typ 4)
Des Weiteren wurden bei einer Reihe von Ovarialanomalien ursächliche Varianten im NR5A1 (SF1)-Gen gefunden. Bei unauffälligem weiblichen Karyotyp kann die Untersuchung dieser Gene in Rahmen einer Multi-Gen-Panel-Sequenzierung mittels NGS erfolgen.
Untersuchungsauftrag C4
Stoffwechselerkrankungen / Endokrinologie
(3 Seiten, DIN A4)
V.a. Ovarialdysgenesie
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Diagnose: Ovarialdysgenesie (ICD-10 Code: [Q50.3])
- Auftrag: Chromosomenanalyse, molekulargenetische Diagnostik Ovarialdysgenesie
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
2 ml Na- oder Li-Heparin-Blut
1 ml EDTA-Blut
3-6 Wochen